<< Предыдущая

стр. 2
(из 4 стр.)

ОГЛАВЛЕНИЕ

Следующая >>

Нарушения в сфере социального взаимодействия (Wing, 1992)
(Примеры расположены таким образом, что сначала приведены характеристики, свойственные людям с более тяжелыми нарушениями, последние же примеры более характерны для высоко-функциональных людей.)
Явная отрешенность и безразличие по отношению к другим людям, особенно к другим детям, хотя некоторые дети с аутизмом испытывают удовольствие от определенных видов физического активного контакта.
Ребенок пассивно принимает социальный контакт, даже проявляет определенное удовольствие от этого, но он не предпринимает спонтанных попыток к общению.
Некоторые дети с аутизмом предпринимают попытки пойти на спонтанный контакт с другими людьми, но делают это странным, неподходящим, шаблонным способом, обращая мало внимания (или совсем не обращая внимания) на то, как реагируют на это люди, с которыми они пытаются общаться.
Неподходящая, неестественная, высокопарная и формальная манера взаимодействия как с членами семьи и друзьями, так и с незнакомыми людьми.
В зависимости от степени проявления нарушений в социальном взаимодействии Л. Винг (1996) выделяет следующие 4 подгруппы:
отрешенная группа не начинает и не реагирует на социальное взаимодействие;
пассивная группа не начинает социального взаимодействия, но отвечает на него;
активная, но странная группа идет на контакт с людьми, но этот контакт лишен взаимодействия и может быть описан как одностороннее взаимодействие;
неестественная, стилизованная группа инициирует и поддерживает общение, но оно часто носит формальный и жесткий характер.
С развитием ребенок с аутизмом может перейти из одной подгруппы в другую, например, после периода развития половой зрелости высокофункциональные люди с аутизмом могут измениться из "активных, но странных" в "пассивных".
Эта попытка подразделить людей с аутизмом на определенные подгруппы показывает, что, хотя у них у всех одно и то же состояние, проявления нарушений социального взаимодействия могут разительно отличаться друг от друга.

Глава 2
Нарушения в сфере социальной коммуникации
Люди с аутизмом проявляют проблемы как в вербальной, так и в невербальной коммуникации.
Пред- и невербальная коммуникация людей с аутизмом
Проблемы в сфере коммуникации проявляются уже в раннем детстве. Дети с аутизмом испытывают огромные трудности в освоении навыков привлечения внимания окружающих к тому, что их интересует, или в чем они нуждаются (указание жестом на вещь, которую они хотят получить, сообщение другим о предметах или событиях, которые им интересны, показ или подача предметов другим и т.д.).
Вербальная коммуникация людей с аутизмом
Известно, что около 50% людей с аутизмом никогда не начинают говорить, у них отсутствует значимая речь. Они функционально немы. Те же, кто обладает речью, проявляют определенные особенности, такие, как эхолалия, перестановка личных местоимении (употребление "ты" вместо "я"), буквальное понимание в употреблении языковых фраз, метафорический язык, неологизмы. Они также проявляют проблемы в сферах фонетического, грамматического и прагматического оформления речи.
Л. Винг приводит следующие примеры нарушений социальной коммуникации (1992): (Примеры расположены от более тяжелых форм проявления аутизма к более легким.)
Непонимание того, что язык используется как средство общения и отсутствие удовольствия от использования языка при общении. Это относится даже к тем, кто обладает речью: они говорят "на" людей, а не с ними.
Непонимание того, что язык - это средство передачи информации другим людям. Они в состоянии попросить о чем-либо для удовлетворения своих нужд, но испытывают большие трудности в передаче своих чувств, мыслей, и в понимании эмоций, чувств, убеждений других людей.
Слабое понимание информации, содержащейся в жестах, мимике, выражении лица, интонации голоса и т.д.
Неспособность использовать жесты, мимику, выражение лица, интонацию голоса, позу тела для передачи информации. Некоторые могут использовать жесты, но они оказываются странными и неподходящими к ситуации.
Те, у кого хороший словарный запас, понимают и используют слова педантично, конкретно, проявляют идиосинкразию и помпезность в выборе слов и фраз, и ограниченное содержание речи. Некоторое вербальные аутисты зачарованы словами, но не используют их для социального взаимодействия и коммуникации.

Глава 2
Нарушения в сфере воображения (Wing, 1992)
(Примеры расположены от более тяжелых форм проявления аутизма к более легким.)
Неспособность использовать воображение в игре с предметами или игрушками, или с другими детьми и взрослыми.
Тенденция выбирать мелкие или несущественные аспекты предметов в окружающей обстановке, привлекающие их внимание, вместо целостного понимания происходящего (например, заинтересованность сережкой, а не человеком; колесиком, а не всем игрушечным поездом; выключателем, а не всем электроприбором; реакция на шприц при игнорировании человека, который делает укол и т.д.).
Некоторые дети с аутизмом имеют ограниченный запас действий, которые они могут повторить (имитировать), например, из телепередач, но они производят эти действия постоянно, и не способны внести изменения по предложению других детей. Их игра может казаться очень сложной, но при внимательном наблюдении она оказывается очень жесткой и стереотипной. Некоторые смотрят мыльные оперы или читают книги определенной тематики, например, научную фантастику, но их интерес ограничен и неизменен.
Отсутствие понимания любого действия, которое предполагает понимание слов и их сложных ассоциаций, например, социальный разговор, литература, особенно художественная, тонкий вербальный юмор (хотя они могут понимать простые шутки). Как следствие, у них отсутствует мотивация принимать участие в подобном общении, хотя они могут обладать необходимыми для этого навыками. Л. Винг подчеркивает, что Триаде нарушений всегда сопутствуют повторяющиеся стереотипные действия. Они могут принимать простые и сложные формы. Дети с высоким уровнем возможностей обычно проявляют более сложные рутинные действия (Wing, 1992).
Примеры простых стереотипных действии: верчение пальцами, предметами, веревкой и т.д.; кручение предметов или наблюдение за предметами, которые крутятся; постукивание или царапанье предметов; хождение "по периметру" (обход помещений и т.д.); ощупывание тканей; раскачивание или перепрыгивание с ноги на ногу; постукивание, царапанье или иная манипуляция с частями тела; повторяющиеся удары по голове или нанесение себе других повреждений; скрежет зубами; визг или издавание других звуков и т.д.
Примеры сложных стереотипных действии с предметами: необъяснимая сильная привязанность к определенным предметам; зачарованность правильностью рисунка, расположения предметов, звуков и т.д.; расположение предметов в линию или узоры; коллекционирование без видимой цели большого количества предметов (камешки, стеклышки и т.д.).
Примеры сложных стереотипных действий рутинного характера: настойчивое требование следовать определенным маршрутом в определенные места; настойчивое требование соблюдения определенного ритуала отхода ко сну; постоянное повторение странных движений тела в строгой последовательности.
Примеры сложных вербальных или абстрактных повторяющихся действии: зачарованность определенными темами, например, электричеством, астрономией, птицами, расписанием поездов, специфическими названиями; постоянное задавание одних и тех же вопросов и настойчивое требование получения стандартных ответов.
Все вышеперечисленные характеристики считаются основными (первичными). Кроме того, приводятся вторичные характеристики, которые, хотя и присущи данному состоянию, не являются обязательными (необходимыми) для диагностики. К ним относятся: нарушения языкового развития, аномалии при использовании зрения при осмотре предметов, людей, отсутствие контакта "глаза в глаза" при общении; проблемы имитации моторных движений и нарушения моторики; необычная реакция на сенсорные стимулы; аномалии в развитии физических функций и физического развития (нарушения режима сна и невосприимчивость к седативным и гипнотическим средствам; странная приверженность к определенным продуктам и напиткам и неприятие других, требование есть из определенной посуды и т.д.; отсутствие чувства головокружения после того, как ребенок длительное время вращался, качался на качелях и т.д.; необычно правильная симметрия лица); особые умения в определенных областях, контрастирующие с отсутствием каких-либо навыков в других, проблемы поведения.
Описательные определения аутизма, раскрывающие его поведенческие характеристики, которые приведены и двух основных классификационных системах болезней и нарушений - МКБ и ДСС, основаны на Триаде нарушений, сформулированной Лорной Винг.
Некоторые исследователи и ассоциации специалистов включают в основные характеристики аутизма аномальные реакции на сенсорные стимулы (Ishii, Takahashi, 1983; ААВТ, 1988; Powers, 1989; Gerdtz, Bregman, 1990; Freeman, 1992; ASA, 1994; CARD, 1995).
Хермелин и 0'Коннер (1970) выдвинули идею о том, что люди с аутизмом испытывают специфическую когнитивную недостаточность. Эти идеи нашли отражение и развитие в трех теориях.
Первая - это Теория умственной деятельности (ТУД) (Ваron-Cohen Leslie, Frith, 1985). ТУД - это способность людей соотносить мыслительные состояния с собой и другими людьми. Для измерения ТУД используются тесты на ошибочное/ложное представление, задачи на кажущиеся/реальные факты и задания на определение последовательности событий. Очевидно, что люди с аутизмом испытывают недостаточность ТУД, однако, также очевидно, что эта теория не может объяснить аутизм. Результаты недавних исследований подтверждают тот факт, что ТУД не может быть основополагающей недостаточностью у всех людей с аутизмом, и поэтому не может служить основой для определения этого состояния (Dahlgren et al, 1996).
Некоторые специалисты считают, что при аутизме дети испытывают недостаточность не в способности формировать понятия умственной деятельности других людей, а в способности выражать эти понятия посредством языка и других форм поведения (Belmonte, 1997). Кроме того, ТУД не проявляется у детей с нормальным развитием раньше 4-хлетнего возраста, тогда как аутизм обнаруживается ранее этого возраста (Dijkxhom, 1998). Баулер и Томмен (1996) считают, что когнитивные системы высокого уровня (ТУД) нуждаются в дальнейшем объяснении с точки зрения процессов низшего уровня (восприятия).
Вторую теорию предложил Озонофф (1996). Согласно этому подходу, люди с аутизмом проявляют дефицитарность в организующем функционировании. Под организующим функционированием подразумевается способность освободить мыслительный процесс от сиюминутной ситуации и контекста, и направить его на управление поведением посредством мыслительных моделей или внутренних образов. Это также означает способность планировать свои действия. Однако, дефицитарность в организующем функционировании свойственна не только людям с аутизмом, следовательно, это не может быть основополагающим при определении состояния (Dijkxhom, 1998).
Третья теория - это теория центральной связности (Frith, 1989). Согласно этой теории, у людей с аутизмом отсутствует "внутреннее состояние, необходимое для связи воедино нескольких стимулов одновременно" (Frith, 1989). Люди с аутизмом воспринимают мир фрагментарно и не способны увидеть части как нечто цельное.
В последние годы проводилось достаточное количество экспериментальных исследований, изучающих способность людей с аутизмом воспринимать лица. Некоторые исследования выявили дефицитарность в узнавании (определении) эмоциональных состояний человека по выражению его лица, что, по мнению авторов, является специфической чертой аутизма. Другие считают, что при аутизме люди испытывают дефицитарность восприятия любых выражений лица, а не только эмоций; есть также предположение, что причиной является дефицитарность восприятия вообще, а не только лиц. Одно из возможных объяснений заключается в том, что люди с аутизмом используют аномальные стратегии при восприятии лиц. Например, возможно, что дети с аутизмом испытывают меньше сложности при восприятии лиц, если им предъявляют их в перевернутом виде (Longdell, 1978; Hobson, et al., 1983; Tantam et al., 1989). Некоторые исследователи полагают, что люди с аутизмом воспринимают лица фрагментарно, по частям, и не видят лица как единого целого (Teunisse, 1996).
Нарушения целостного восприятия затрагивают все органы чувств. Так, некоторые люди с аутизмом испытывают боль при легком прикосновении к ним, другие, напротив, могут абсолютно не реагировать на чрезмерно сильные стимулы (ожог, звук, боль и т.д.). В настоящее время именно теория центральной связности представляет наиболее убедительные объяснения поведения людей с аутизмом (Dijkxhprn, 1998).
Теория центральной связности очень близка теории, рассматривающей аутизм как сенсорную дисфункцию, которая вызвана нарушениями восприятия (Delacato, 1974; NACD; Carlton, 1993; Parisi et al., 1996; Whelan, 1996). Сторонники этого подхода рассматривают аутизм как клиническую картину, вызванную повреждением мозга, которое приводит к нарушению работы одного или нескольких сенсорных каналов; все остальные симптомы являются результатом этого повреждения, приводящего к тому, что люди с аутизмом воспринимают окружающий их мир иначе, чем люди без этого нарушения.
Необычные сенсорные ощущения, испытываемые людьми, с аутизмом отмечались многими исследователями. Эта особенность сенсорики включена в перечень сопутствующих характерных черт (симптомов) аутизма во многих классификационных системах (Триада нарушении, МКБ, ДСС). Некоторые авторы используют термин "аномальная/необычная реакция на сенсорные стимулы" (Ishii, Takahashi, 1983; ААВТ, 1988; Powers, 1989; Gerdtz, Bregman, 1990: Freeman, 1992 Wing, 1992; ASA, 1994; Sullivan, 1994). Однако, было бы более оправданным называть это "аномальным восприя-гием", поскольку аномальны не реакции, а нарушенное, искаженное, аномальное восприятие окружающего мира, которое заставляет людей с аутизмом реагировать "аномально" с нашей (неаутистической) точки зрения.
Винг отмечает, что аутизм - это проблема понимания сигналов, поступающих через органы чувств, особенно через зрение и слух; и хотя глаза и уши детей с аутизмом внешне выглядят нормально, все же когда информация, поступающая через них, достигает мозга, она не складывается в целостную значимую картину внешнего мира, что приводит к непониманию речи, а это, в свою очередь, вызывает неспособность к коммуникации. Именно поэтому аутичные дети кажутся отрешенными и живущими в своем собственном изолированном мире. Более того, расстройство и безысходность, вызванные неспособностью общаться, часто становятся причиной проблемного, неадекватного поведения (Wing, 1973). Поскольку они живут в мире искаженных восприятии, где ничто не является тем, чем кажется, неудивительно, что это приводит к сильному беспокойству, страху, и выражается в трудном поведении (Waterhouse, 1995). Таким образом, сторонники этой теории рассматривают ребенка с аутизмом как ребенка с сенсорной дисфункцией, аномальное поведение которого является отражением аномального восприятия ими мира (NACD).
Карл Делакато, основоположник этой теории, подразделил детей с аутизмом в зависимости от степени и типа аномальной сенсорики на следующие группы: гипер-, гипо-, "белый шум" (Delacato, 1974). В настоящее время нейрореабилитационный метод Делакато является одним из наиболее эффективных методов коррекции аутизма.
Личные свидетельства высокофункциональных людей с аутизмом свидетельствуют о том, что одной из основных проблем для них является их аномальное восприятие (Grandin, 1986; 1988; Williams, 1992; 1994; 1996; 1998; Momma, 1996).
Особо интересно рассмотреть точку зрения на проблему определения аутизма самих людей, страдающих этим нарушением.
Донна Вильяме предпринимает попытку определить аутизм исходя из его причин, а не симптомов. Она считает, что существует несколько типов аутизма, каждый из которых вызван различными причинами, и иногда у человека присутствует сразу несколько типов этого состояния (Williams, 1996). Отталкиваясь от трех признанных характеристик аутизма (нарушения социального взаимодействия, коммуникации и странного поведения), она выделяет несколько специфических для аутизма проблем, которые приводят к нарушениям в этих трех сферах. Донна Вильяме группирует их в три основных типа проблем:
Проблемы контроля (относящиеся к способности значимо реагировать на мир и/или на самого себя):
неконтролируемость своих действий,
одержимость, всепоглащенность чем-либо,
чувство сильного беспокойства, страха.
Проблемы толерантности/выносимости (относящиеся к способности выдержать мир и/или себя):
сенсорная гиперсензитивность,
эмоциональная гиперсензитивность.
Проблемы связи (относящиеся к способности осознать мир и/или себя):
проблемы внимания,
проблемы восприятия,
проблемы интеграции систем,
проблемы интеграции левого-правого полушарий. Донна Вильяме утверждает, что различные люди с аутизмом, при общности симптомов в трех основных сферах, могут иметь различные причины, вызывающие одинаковые симптомы (Williams, 1996).
По мере того, как наши знания об аутизме расширяются, наше понимание этого состояния претерпевает изменения. За последние 30-40 лет проблемы аутизма подвергались многочисленным систематическим исследованиям, но, к сожалению, в большинстве случаев исследования различных аспектов аутизма (генетика, нейробиохимия, психология и т.д.) оставались довольно-таки несвязанными друг с другом (Bailey et al., 1996). И поэтому, проблема аутизма все еще остается похожей на историю о слепых и слоне: слепые касались различных частей слона, и каждый давал свое описание животного: различных животных оказалось столько, сколько было слепых людей.

Глава 2
Аутизм: рабочее определение (общество содействия семьям с детьми, страдающими аутизмом "ОТ ОТЧАЯНИЯ К НАДЕЖДЕ")
Я предлагаю свою картинку "слона", основанную на моем собственном опыте работы с аутичными детьми и воспитании сына-аутиста.
Прежде всего, я думаю, что дать краткое определение аутизма просто невозможно, по крайней мере, на нынешнем этапе изучения проблемы. Поскольку аутизм охватывает настолько обширную и различную совокупность симптомов, что ни одно из определений не может удовлетворительно охватить это разнообразие. Очевидно, что недостаточно просто перечислить симптомы, как это принято в МКБ, ДСС и других диагностических системах, так как симптомы являются всего лишь отражением специфического мыслительного мира ( Riviere, 1996).
Я разделяю точку зрения Делакато и считаю, что основная характерная, черта (или одна из основных черт) аутизма - это аномальное восприятие сенсорных стимулов, симптомом которой является необычная реакция на сенсорные воздействия.
Эта гипотеза объясняет все основные симптомы аутизма, которые признаны необходимыми для диагностики в МКБ, ДСС, Триаде нарушений. Так, аномальные восприятия приводят к высокому уровню беспокойства, вызывают страх, что, в свою очередь, вызывает неконтролируемое поведение, уход в себя, поглощенность каким-либо действием и т.д.; таким образом, общепринятые диагностические критерии на самом деле становятся вторичными (Delacato, 1974; Waterhouse, 1995).
Недавние исследования показали, что некоторые подобные проявления поведения наблюдаются у слепых неаутичных детей (Cass, 1996): нарушения социального взаимодействия, социальной коммуникации и т.д. Возможно, аутистическое поведение, наблюдаемое у многих слепых детей, вызвано той же самой дефицитарностью, что и у зрячих детей с аутизмом.
Так же, как мы признаем, что слепой ребенок это не одно и то же, что зрячий ребенок минус зрение (т.е. слепота поражает и другие аспекты функционирования), мы должны признать и то, что аутизм вызывает глубокие изменения в развитии мышления, и то, что и слепота, и аутизм приводят к определенным характеристикам поведения, по которым они определяются (Jordan, 1996).
Генс и Генс (1994) в своем исследовании выявили много черт, общих как для детей с аутизмом, так и для детей с нарушениями зрения, например. Таких, как ритмические движения и удары головой; верчение предметов; обход помещения по периметру; необходимость прикоснуться ко всем предметам, прежде чем расположиться в незнакомой комнате и т.д. Высокофунциональные аутисты утверждают, что эти и другие ритуальные действия могут быть объяснены аномальным восприятием. Донна Вильяме, например, когда ее спросили, почему она обходит комнату, прикасаясь к предметам, прежде чем, расположиться в ней, объяснила это тем, что она испытывает трудности в восприятии помещения, и ее ритуальные действия дают ей чувство безопасности и помогают освоиться в окружающем ее пространстве.
Отмечаются также общие тенденции в языковом и речевом развитии детей с аутизмом и детей с нарушениями зрения (Andersen et al., 1983; Fraiberg, 1979; Hobson, 1993): например, такие характерные "аутистические" черты как эхолалия и перестановка личных местоимений, отмечаются также в языке детей с нарушениями зрения (Fay, Schuler, 1980). Почти у половины слепых детей с дополнительными осложнениями не развивается речь (Eistner, 1983).
Это всего лишь несколько примеров, иллюстрирующих общность поведенческих и языковых характеристик детей с нарушениями зрения и аутичных детей. Интересно, что очень часто терминология, относящаяся к нарушениям зрения, используется для метафорического описания аутизма. Барон-Коэн (1995) употребляет термин "слепота ума" по отношению к аутизму. Юта Фрит (1989) сравнивает тревогу аутичного ребенка, вызванную нарушением привычного порядка действий или изменениями в окружающей среде, с дезориентацией, которую испытывают слепые, когда переставлена мебель в знакомой им комнате. Донна Вильяме употребляет термин "смысловая слепота" (1994) и т.д.
Подобные "аутистические" характеристики наблюдаются и у глухих детей, хотя и в меньшей степени. Возможно, это объясняется тем, что около 75-80% информации поступает через зрение, поэтому слепому ребенку приходится иметь дело с совершенно различной сенсорной информацией, что может привести к эмоциональным и психологическим проблемам, и к "аутистическим" схемам поведения. Эти поведенческие характеристики можно рассматривать как симптомы, поскольку они являются отражением мысленной реконструкции мира ребенком, использующим доступные ему сенсорные каналы. По утверждению Прейслера (19%), роль зрительной стимуляции в развитии коммуникации настолько елика, что слепые дети страдают большим дефицитом навыков общения, чем те, у которых нарушения слуха.
Хотя слепота означает отсутствие зрительной информации о мире, мир слепых невозможно представить, закрыв глаза (Santin, Simmons, 1977). Если продолжить сравнение, можно сказать, что аутизм означает наличие искаженной зрительной/слуховой/тактильной/обонятельной информации о мире. Люди с аутизмом не понимают и не реагируют так, как это делают "неаутисты", потому что они обрабатывают информацию совершенно иным, отличным от "неаутичного" образом (Williams, 1996).
Возвращаясь к определению аутизма, я бы начала с (возможно, ненаучного и упрощенного) традиционного описания ребенка с аутизмом, как "живущего в своем собственном мире". Но я бы выделяла не два "мира": "их - аутичный" и "наш - неаутичный", а три: "их - аутичный", "сенсорно (визуально/слухово/тактильно/обонятельно) искаженный мир, воспринимаемый людьми с аутизмом" и "наш - неаутичный мир".
В Обществе содействия семьям с детьми, страдающими аутизмом "От отчаяния к надежде", Горловка, Украина, при работе с аутичными детьми мы исходим из того, что то, с чем мы имеем дело в любой момент -это продукт сенсорной дисфункции, приспособление к ней, компенсаторные стратегии, выработанные самим ребенком, сильные и слабые стороны каждого ребенка, личность ребенка, влияние окружающей ребенка обстановки, и взаимодействие всех этих факторов.
Учитывая все эти факторы, мы рассматриваем способы смягчить трудности восприятия (перцептуальные трудности). Чтобы достичь этой цели и помочь детям с аутизмом, необходимо "войти" в их мир, а для этого нужно увидеть/услышать/почувствовать/ ощутить запах и вкус их мира через их органы чувств, т.е. воссоздать модель того "второго, искаженного мира" и затем найти соответствующие способы/методы удалить искажения, выведя, таким образом, детей в наш реальный мир. И лишь затем проводить коррекцию вторичных нарушений.
При выборе методов мы следуем рекомендации Донны Вильяме: "Если верблюду тяжело идти под грузом соломы на его спине, самый простой способ облегчить ему задачу, это убрать как можно больше соломы с его спины..."; а не тренировать "верблюда делать вид, что он может идти и нести этот груз" (Williams, 1996). Темпл Грандин подтверждает, что никакая методика модификации поведения в мире не научит ребенка выдерживать звуки, которые для него невыносимы и разрушительны для его нервной системы (Grandin, 1988).
Для нормализации сенсорного опыта людей с аутизмом используются специальные терапии и методы коррекции. Проблема в том, что, с одной стороны, люди с аутизмом имеют много общего, с другой стороны, каждый из них имеет свои собственные уникальные проблемы восприятия и стратегии адаптации к ним. И именно мы должны идентифицировать их и подобрать соответствующие методы коррекции.
Мы выделяем несколько теоретических моделей аномального восприятия (перцепции):
По количеству сенсорных каналов, работающих одновременно, люди с аутизмом подразделяются на "много-канальный" и "моно"-прием (Williams, 1996).
Большинство людей используют все органы чувств одновременно. Когда они что-либо слышат, они продолжают видеть и чувствовать эмоционально и физически. Они знают, какое положение принимает их тело, когда они говорят, или каково их выражение лица, когда они жестикулируют. Они чувствуют все это, потому что они "многоканальны".
Для людей, которые живут в "моно", понять, что им говорят, если к ним в это же время прикасаются, одновременно просто невозможно: они либо понимают, что им говорят, но не чувствуют прикосновения, либо чувствуют прикосновение, но не понимают, о чем идет речь. Если они осознают место прикосновения, или то, что к ним прикасаются, в то время, когда им что-либо показывают, то они не видят ничего, кроме бессмысленного цвета, формы и движения (Wiliiams, 1996). Например, восприятие Донной Вильяме своего тела, как и всего остального, было в основном в моно: если она касалась рукой своей ноги, то она чувствовала это либо на руке, либо на ноге, но не одновременно; она воспринимала свое тело фрагментарно: она была рукой, ногой, носом (Wiliiams, 1994).
По каналу (или каналам), которые дефицитарны.
Одной из причин, что дети с аутизмом получают искажения мысленных образов при сенсорной стимуляции извне, является то, что один или несколько вводящих каналов (зрение, слух, обоняние, осязание, тактильность) дефицитарен в какой-либо степени. Какой именно канал или каналы поражены, очень трудно установить, так как все органы чувств взаимосвязаны, и нарушения одного из них может привести к нарушениям других.
Возможно, именно этим и объясняется тот факт, что некоторые методы коррекции (такие, как аудиоинтеграционная терапия, метод Ирлен и др.), помогают одним людям с аутизмом и не приносят каких-либо улучшений другим. Коррекция верно определенного дефицитарного канала приводит к выправлению и других перцептуальных нарушений. Широко известен пример, описанный Аннабел Штели (1990), о ее дочери Джорджиане, которая страдала гиперслышанием. После прохождения аудиоинтеграционной терапии, проведенной д-ром Г. Берардом, ее гиперсензитивность к звукам снизилась, постепенно слышание нормализовалось, что привело к нормализации работы и других каналов в такой степени, что сейчас она уже не считается аутистом.
Другой пример вносится к коррекции, зрения с помощью фильтров Ирлен. У мальчика с аутизмом (г. Горловка, Украина) в возрасте 8 лет был дополнительно диагностирован синдром Ирлен (фрагментарное видение); после подбора соответствующих фильтров (очков Ирлен) и ношения их в течение нескольких месяцев, снизилась не только негативная реакция на яркий свет, но и отмечается значительное улучшение речи, больший социальный контакт, улучшение координации движений, уменьшение аутистических черт поведения и т.д.
По интенсивности восприятия органами чувств мы различаем гипер- и гипосензитивность.
Карл Делакато (1974) классифицирует каждый сенсорный канал как гипер-, гипо- или "белый шум" (помехи/интерференция внутри системы). Каждый сенсорный канал может быть поражен различно, например, ребенок может быть гипо- по зрению, "белый шум" по слуху, гипо- по обонянию и вкусу, и гипер- по так-тильности. Я бы добавила еще одну категорию к вышеперечисленным - "фрагментарность" зрения, слуха и т. д.
Каждый ребенок оценивается индивидуально. Процесс оценки осложняется взаимодействием всех сенсорных каналов.
По (не)постоянству восприятия.
Одна из самых сложных черт детей с аутизмом - непостоянство восприятия ими сенсорных стимулов: в одни моменты ребенок кажется глухим/тогда как в другие он реагирует на самый обычный звук, как будто бы это причиняет ему острую боль; визуальные стимулы-могут казаться то слишком яркими, то слишком тусклыми; реакция на боль может варьироваться от абсолютной несензитивности до "сверхреакции при легком прикосновении (Jordan, Powell, 1990)
Д-р Б.Дж. Фриман описывает это явление восприятия мира людьми с аутизмом "как работу радиоприемника в автомобиле, недостаточно хорошо настроенного на радиостанцию, когда вы мчитесь по шоссе: иногда мир звучит ясно и отчетливо, а иногда "уходит" (Freeman, 1993).
Высокофункциональные аутисты дают свое объяснение этому явлению. Дж. Г. Т. ВанДален определяет это, как "внезапное выпадение" из аутизма, и описывает свои собственные ощущения этого процесса: "нахождение в неаутичном состоянии длится только несколько минут.,, процесс входа происходит мгновенно, тогда как возвращение (в аутизм) - постепенно" (VanDalen, 1995).
Донна Вильяме испытывала перцептуальные проблемы глухоты, немоты и слепоты как очень реальные. Она объясняет это "отключениями" восприятия, вызванными сильным стрессом, поскольку в этих ситуациях люди с аутизмом не способны справиться с поступающей информацией (Williams, 1992). Она сравнивает аутизм с детскими самодельными качелями (доской, положенной на бревно): когда она поднимается вверх или опускается вниз, она не видит жизнь такой, какова она есть, когда качели проходят через середину, она имеет возможность мельком увидеть жизнь, какую она бы ощущала, если бы не была аутистом (Williams, 1994).
Необходимо принимать во внимание то, что дети с аутизмом развиваются, их симптомы изменяются. Одним из объяснений этого является то, что, для того, чтобы выжить в нашем мире (чужом для них), им приходится вырабатывать приспособления и компенсации, вольные и невольные (Williams, 1996), которые могут помогать или затруднять проведение коррекции.
После составления профиля каждого ребенка, мы подбираем соответствующие методы коррекции для каждого ребенка.
РАСПРОСТРАНЕННОСТЬ АУТИЗМА
Когда аутизм был впервые идентифицирован в 1943 году, он считался "редким нарушением" (Kanner, 1943).
В 1966 году Лотгер опубликовал первый официальный отчет о результатах эпидемиологического исследования детей с синдромом Каннера, проведенного в бывшем графстве Мидлсекс, которое показало распространенность этого нарушения между 3,0 и 43 на 10 000.
С этого времени были проведено довольно много исследований распространенности аутизма, данные которых варьировались от 3,3 до 16,0 на 10 000 рождений.
С 1971 по 1973 годы Л; Винг и Дж. Гоулд исследовали распространенность аутизма в Кэмбервелле и получили следующие данные: 22 ребенка аутистического спектра на 10 000.
В 1993 гону Эхлерс и Гилберг опубликовали результаты своего исследования распространенности аутизма в Готтенбурге: 36 на 10000.
В 1979 году Винг и Грулд определили распространенность аутизма среди детей с коэффициентом умственного развития менее 70 как 20 на 10000. Эхлерс и Гилберт изучали распространенность аутизма среди учащихся общеобразовательных школ с коэффициентом умственного развития 70 и выше (36 на 10.000). Кроме того, они же выявили еще детей с нарушениями социального взаимодействия, которые, однако, не проявляли полной симптоматики синдрома Аспергера: 35 на 10000. На основании результатов этих трех исследований Дж. Гоулд в интервью газете "Дэйли Мэйл" (16 августа 1998 г.) привела обобщенные данные распространенности аутизма: 91 на 10 000 (которые представляют собой сумму показателей трех вышеназванных исследований: 20 + 36 + 35 на 10000=91 на 10000), т.е. 9,1 на 1 000.
Распространенность аутизма среди мальчиков гораздо выше, чем среди девочек -4:1.
Эти данные вызывают вопросы, на которые трудно ответить: Действительно ли увеличивается распространенность аутизма, или же это отражение того, что все больше специалистов могут диагностировать аутизм? Если наблюдается действительное, увеличение случаев аутизма, то чем это вызвано?
Существует несколько причин, которые могут служить объяснением этого явления:
1) в настоящее время мы знаем об аутизме значительно больше, чем раньше;
2) определение нарушений аутистического спектра в настоящее время значительно шире, чем определение "раннего детского аутизма", описанного Каннером;
3) в настоящее время мы обладаем разработанными диагностическими системами, которые значительно облегчают диагностику;
4) в настоящее время увеличивается количество врачей, которые могут диагностировать аутизм.
Д-р Бернард Римланд считает, что распространенность аутизма действительно растет, и выдвигает несколько гипотез, объясняющих это увеличение:
Увеличение применения антибиотиков для лечения инфекционных заболеваний ушей и других подобных болезней; отиты довольно часты у маленьких детей, и традиционное учение - применение антибиотиков. Недавние исследования показали, что антибиотики при лечении ушных инфекционных заболеваний малоэффективны; более того, побочный эффект - дисбактериоз, и, как следствие, размножение Candida albicans, которце выделяют нейротоксины. Если ребенок какое-то время развивался нормально, а потом, после применения антибиотиков, медленно начал проявлять аутизм, нужно рассмотреть возможность того, что антибиотики вызвали пролиферацию Candida albicans.
Прививки. Наблюдается увеличение случаев, которые доказывают, что ребенок проявляет аутизм после получения обязательной вакцинации, особенно после АКДС, хотя и другие прививки нельзя исключить из факторов риска.
Загрязнение окружающей среды (Rimland, 1995 б).
В Украине подобных исследований распространенности аутизма не проводилось. Общество содействия семьям с детьми, страдающими аутизмом, "От отчаяния к надежде" планирует провести исследование распространенности аутизма в Донецкой области, в Украине. Предварительные данные свидетельствуют о том, что, в силу объективных причин (высокий уровень загрязнения окружающей среды, низкое качество питания, низкий уровень жизни и т.д.), эти показатели могут оказаться выше, чем приведенные в мировой статистике.
АУТИЗМ: ОПРЕДЕЛЕНИЯ
Аутизм Каннера
-описание клинической картины путем перечисления минимального количества характеристик, необходимых для постановки диагноза; основная характеристика
-отрешенность от социальных контактов
Синдром Аспергера
- основная характеристика
- специфические социальные проблемы.
Аутизм
- как поведенческий синдром и/или нарушение развития;
- класс нарушений.
Определение Делакато
- сенсорная дисфункция (гипер-, гипо, "белый шум"), вызванная повреждением мозга.
М КБ-10 (1992),
ДСС-1У(199)
- аутизм определяется через описание поведенческих характеристик.
Определение Винг (1993)
- Триада нарушений; нарушения аутистического спектра.
Вильяме (1996)
- различные типы аутизма; выделение трех типов проблем (проблемы контроля, толерантности, связи), проявляющихся в бщепризнанных характеристиках аутизма (нарушения социального взаимодействия, коммуникации, странное поведение).

Первичные характеристики
Вторичные характеристики
Триада нарушений (Винг)МКБ-10
Нарушения социального взаимодействия.
Нарушения социальной коммуникации.
Нарушения воображения.
+ (как следствие этих нарушений) жесткая модель поведения; повторяющиеся, стереотипные движения и действия.

Нарушения языкового развития.
Аномалии при использовании зрения и отсутствие контакта "глаза в глаза".
Проблемы имитации и нарушения моторики.
Необычная реакция на сенсорные стимулы
Аномалии в развитии физических функций.
Особые умения в определенных областях.
Делакато
Аномальные реакции на сенсорные стимулы

Проблемы поведения.
Все остальные симптомы вызваны повреждением мозга, которое приводит к тому, что люди с аутизмом воспринимают мир иначе, чем "неаутисты"
КОГНИТИВНЫЕ ОСОБЕННОСТИ ЛЮДЕЙ С АУТИЗМОМ
Хермелин, О'Коннер (1970)
- Специфическая когнитивная недостаточность.
Барон-Коэн, Лесли, Фрит (1985)
- Специфическая когнитивная недостаточность.
Озонофф (1995)
- Дефицитарность в организующем взаимодействии
Фрит
- Дефицитарность в организующем взаимодействии
СЕНСОРНАЯ ДИСФУНКЦИЯ ЛЮДЕЙ С АУТИЗМОМ
Ребенок с аутизмом
- сенсорная дисфункция + приспособление к ней + компенсаторные стратегии + сильные и слабые стороны ребенка + личность ребенка + влияние окружающей обстановки
ТЕОРЕТИЧЕСКИЕ МОДЕЛИ АНОМАЛЬНОГО ВОСПРИЯТИЯ
По количеству сенсорных каналов, работающих одновременно ("много-канальный" и "моно"-прием).
По каналу или каналам, которые дефицитарны (зрение, слух, обоняние, вкус, тактильность).
По интенсивности восприятия органами чувств (гипер-, гипо-, "белый шум", фрагментарность).
По постоянству восприятия ("в", "вне", "вход в/выход из").
Приспособления и компенсации (вольные и невольные).
РАСПРОСТРАНЕННОСТЬ АУТИЗМА
5-91 на 10 000 (синдром Каннера: 5 на 10 000; нарушения аутистического спектра: 91 на 10 000).
 

Глава 3
Каковы причины аутизма?
На этот вопрос очень трудно ответить. Со времен первого описания аутизма Каннером появились многочисленные теории, пытающиеся объяснить этиологию аутизма, однако, до сих пор причина (или причины) появления аутизма не известны.
Единственное, что точно известно, это то, что психогенная теория происхождения аутизма (так называемая теория "холодной матери"), утверждающая, что аутизм вызывается холодной, враждебной окружающей ребенка обстановкой, популярная в 1950-60-х годах, абсолютно неверна. Бруно Беттелхейм, американский психиатр, автор книги "Пустая башня: Детский аутизм и рождение собственной личности" (1967) настаивал на том, что единственное лечение аутизма состоит в том, чтобы удалить детей от их родителей. Психогенная теория не объясняет, почему другие дети в семье развиваются нормально; более того, как показали исследования этих семей, родители аутичных детей любят своих детей не меньше, чем другие родители. Эта теория и вытекающий из нее способ лечения являлись, таким образом, двойным оскорблением родителей.
Родители должны остерегаться тех специалистов, которые пытаются обвинить родителей в возникновении аутизма у их детей. Такие специалисты придерживаются устаревшей, и даже вредной, точки зрения на этиологию аутизма, и приносят еще больше страданий семьям, которые и так уже на грани отчаяния (Sullivan, 1987). К сожалению, в Украине многие специалисты придерживаются этой теории.
В настоящее время наиболее правомерной считается биологическая теория, которая рассматривает аутизм как результат поражения или дисфункции центральной нервной системы (ЦНС) (DeMeyer, 1985; Anderson, Hoshino, 1987), которое вызывает аномальное развитие мозга, хотя вопрос о характере и причине (или причинах) мозгового расстройства вызывает противоречивые мнения. Органические нарушения мозга могут быть вызваны одним или несколькими биологическими факторами такими как генетическая патология, пред-, пери- и постнатальное поражение ЦНС, вирусные инфекции, структурные или функциональные расстройства мозга, патологическая биохимия мозга и некоторые другие.
За последнее время было опубликовано несколько очень информативных статей, содержащих обзор последних исследований в области этиологии аутизма и анализирующих достижения и ограниченность различных подходов к этой проблеме (Gillberg, 1990; Cook, 1990; Naroyan et al., 1993; Bailey et al., 1996).
Далее представлены основные направления исследований этиологии аутизма.

Глава 3
Генетические факторы
В настоящее время не вызывает сомнений тот факт, что некоторые случаи аутизма вызваны генетической патологией.
Согласно исследованиям, конкордантность по аутизму у монозиготных близнецов значительно выше, чем у дизиготных близнецов. Так, Фолщтейн и Раттер (1977 а, б) отмечают конкордантность по аутизму 36% у монозиготных близнецов при 0% у дизиготных. Стеффенбург и коллеги (1989) установили конкордантность в 91% у монозиготных при 0% у дизиготных близнецов. Фриман (1991) сообщает о конкордантности в 99% у монозиготных при 25% у дизиготных близнецов. Эти данные показывают, что аутизм может вызываться генетической патологией.
Еще одно доказательство генетической патологии - это конкордантность по аутизму 2% у сестер и братьев ребенка с аутизмом (Smalley et al., 1988), что в 50 раз выше, чем в общей популяции (Bower, 1981). Некоторые исследователи отмечают даже более высокие показатели - 2,9% случаев аутизма и 2,9% случаев атипического аутизма у братьев и сестер, по сравнению с 0% случаев синдрома Дауна в контрольной группе (Bolton et al., 1994). Некоторые исследователи сообщают о 3% конкордантности аутизма и 4% конкордантности по нарушению развития социальности у братьев и сестер ребенка с аутизмом (Piven et al., 1990 а). Другие исследователи отмечают 5,3% конкордантность по ПНР у братьев и сестер, по сравнению с 0% в контрольной группе. Джордже и др. (1991) пришли к выводу, что риск появления еще одного аутиста в семье составляет 3,7%, если первый ребенок с аутизмом мальчик, и 7% - если девочка. Можно заключать, что конкордантность по аутизму среди братьев и сестер составляет от 3% до 7%. Кроме того, возможно, что около 10-15% братьев и сестер с аутизмом проявляют другие отклонения в развитии (Baron-Cohen, Bolton, 1993).Ha основании этих данных можно заключить, что около 10% случаев аутизма могут быть объяснены генетической патологией (Freeman, 1992).
Кроме того, аутизм также встречается в сочетании с другими генетическими нарушениями, поскольку они обнаруживаются у детей с аутизмом и их родственников значительно чаще, чем в общей популяции. К этим генетическим нарушениям относятся: ломкая ("фрагильная") Х-хромосома, склероз бугров головного мозга, фенилкетонурия, нейрофиброматоз (болезнь фон Реклингаусена), гипомеланоз Ито, синдром Ретта и некоторые другие.
Ломкая ("фрагильная") Х-хромосома, вызванная мутацией X-хромосомы встречается приблизительно так же часто, как аутизм, часто в сочетании с умственной отсталостью (как в легкой, так и в тяжелой форме) (Warren, Nelson, 1994) и аутистическими характеристиками поведения. Дефектный ген, вызывающий ломкую Х-хромосому, был обнаружен в 1991 году; он включает в себя повторения ядерного ряда, но количество повторений варьируется от человека у человеку, и именно эта вариация определяет тяжесть нарушения (Staley et al., 1993).
Согласно первым сообщениям, синдром ломкой Х-хромосомы встречается у 5-16% детей с аутизмом (Gillberg, Wohlstrom, 1985; Brown et al., 1986; Bolton, Rutter, 1990). Однако, более поздние исследования предоставляют более низкие показатели - около 2,5%. Сейчас не вызывает сомнений тот факт, что, несмотря на то, что люди с ломкой Х-хромосомой и могут проявлять типичные симптомы аутизма, модель их социальных и коммуникативных аномалий принимает иную форму (Hagerman, 1990). Исследования показали, что специфические особенности когнитивной сферы, связанные с социальной дефицитарностью, характерной для синдрома ломкой Х-хромосомы, могут также отличаться от подобных особенностей, наблюдаемых при аутизме (Mazzocco et al., 1994). На основании этого, некоторые авторы утверждают, что никакой специфической связи между аутизмом и ломкой Х-хромосомой не существует (EinfeldetaL, 1989). С другой стороны, конкордантность по аутизму у людей с синдромом ломкой Х-хромосомы в 2,5% выше, чем в общей популяции (Bailey et al., I996).
Склероз бугров головного мозга может быть также осложнен умственной отсталостью (2/5 пациентов) и особой формой эпилепсии, известной как инфантильные спазмы (судороги (2/3 пациентов).
Разные авторы приводят различные данные встречаемости склероза бугров головного мозга у людей с аутизмом: от 3% (Bailey et al., 1992) до 9% (Gillberg et. al., 1994). По-видимому, аутизм встречается у людей со склерозом бугров головного мозга в том случае, если у них не нарушен интеллект и нет эпилепсии. Бейли и др. (1996) считают, что аутизм у людей со склерозом бугров головного мозга скорее всего возникает вследствие поражения мозга, а не дефектного гена, вызывающего склероз бугров головного мозга.
Фенилкетонурия. Случаи аутизма у людей с фенилкетонурией в настоящее время довольно редки, поскольку фенилкетонурия поддается лечению, если новорожденные дети с аномальным геном вовремя переводятся на специальную диету.
Неврофиброматоз (болезнь фон Реклингаусена). Согласно результатам систематических исследований, нейрофиброматоз встречается у 8% людей с аутизмом (Gillberg , 1990).
Гипомеланоз Ито похож на нейрофиброматоз, встречается в семьях (от легких до тяжелых форм).
Синдром Ретта, как и аутизм, является одним из ПНР, поражает только девочек, характеризуется тяжелой патологией, судорогами ног, проблемами ходьбы, тенденцией проявлять повторяющиеся движения руками ("моют руки") У 80% детей с синдромом Ретта первоначально был диагностирован аутизм.
Имеется ряд других врожденных аномалий, которые могут встречаться в сочетании с аутизмом, такие как синдром Мебиуса, синдром Корнелия де Ланге, синдром Вильямса, синдром Лоренса-Муда-Биедла (синдром Биедла-Бардета), мукополисахаридоз, синдром Коффина-Сириса, синдром Дауна, синдром скотопичес-кой чувствительности (синдром Ирлен), синдром Нунана, амав-роз (полная слепота) Лебера и некоторые другие.
По данным К. Гилберга и М. Коулман (1996) более 1/4 аутичных детей страдают кроме аутизма другими нарушениями, перечисленными выше. Некоторые нарушения (такие как детский церебральный паралич или синдром Дауна) довольно редко встречаются в сочетании с аутизмом, в то время как другие (такие как склероз бугров головного мозга)несут больший риск проявления аутизма.

Глава 3
Аутизм и умственная отсталость (олигофрения)
Каннер считал, что все аутичные дети имеют неповрежденный интеллект. Однако, многочисленные исследования показали, что 3/4 аутичных детей проявляют умственную отсталость (Rutter, 1979). При этом уровень вербального и невербального интеллекта при аутизме может быть довольно различен (Bailey et al., 1996).

Глава 3
Аутизм и эпилепсия
Многочисленные исследования показывают, что от 10% до 18% детей с аутизмом страдают инфантильными спазмами (синдромом Веста) в первые месяцы жизни (обычно с 6 по 18 месяцы). Исследования опровергает возможную связь эпилепсии с умственной отсталостью при аутизме: 16% аутичных детей без нарушения интеллекта проявляют синдром Веста (Rijkonen, Amnell, 1981), в то время как в контрольной группе умственно отсталых детей с аутизмом этот показатель значительно ниже - 4% (Gillberg, 1984 б).
Несколько исследований показали, что эпилепсия развивается у 1/5 - 1/3 людей с аутизмом (Rutter, 1970; Gillberg, Steffenburg, 1987; Olsson et al., 1988; Volkmar, Nelson, 1990; Goode et al., 1994). Кроме того, эпилепсия у людей с аутизмом, в отличие от людей с умственной отсталостью, проявляется гораздо позже - в подростковом или юношеском возрасте (Goulden et al., 1991). Некоторые авторы полагают, что проявления эпилептических припадков в юношеском возрасте являются результатом скрытого, прогрессирующего патологического процесса в мозге людей с аутизмом, который в некоторых случаях протекает скрытно и проявляется только через несколько лет (Cuervo, 1996)
Первоначально считалось, что эпилепсия проявляется у умственно отсталых людей чаще, чем у тех, у кого интеллект не поврежден (Bartak, Rutter, 1976). Однако, последующие исследования показали, что риск появления эпилепсии не зависит от уровня интеллекта (Goode et al., 1994).
Связь аутизма и эпилепсия указывает на присутствие явной органической мозговой дисфункции и подтверждает биологическую причину аутизма (Aarons, Gittens, 1993). Некоторые авторы утверждают, что существует генетическая предрасположенность к эпилепсии и изменению в корковом пороге возбудимости, и приходят к выводу, что целый ряд разнообразных болезней (врожденных или же вызванных органическими, метаболическими изменениями или изменениями в структуре мозга и т.д.) могут вызвать симптоматику эпилепсии, что и наблюдается в случаях с аутизмом (Cuervo, 1996).
Аутизм также ассоциируется с хромосомными аномалиями. Отмечается присутствие аутизма у 5% людей с хромосомными аномалиями, в дополнение к ломкой Х-хромосоме (Gillberg, Coleman, 1992). Специфические хромосомные патологии, связанные с аутизмом, могут помочь определить возможное местоположение гена (генов), патология которых может вызывать аутизм, но они пока не известны. Исследователи высказывают предположение, что существуют от 3 до 5 генов, дефект которых может вызвать аутизм. В настоящее время рассматривают вероятную связь между аутизмом и хромосомами 15, 21, 7 и 16.
Так, есть предположение о том, что дефектный ген или гены на хромосоме 15 играют определенную роль при аутизме (Gillberg et al., 1991; Bakeretal., 1994, Bundeyetal., 1994; Hotopf, Bolton, 1995). Ряд исследований показывают, что дети с хромосомной патологией проявляют также эпилепсию, проблемы моторики и некоторые малые аномалии развития, такие как готическое небо, дисплазия ушных раковин, аномалии века. Исследователи также отмечают, что утраты частей хромосомы 15 приводят еще к двум нарушениям - синдрому Ангельмана и синдрому Прадера-Вилли, которые вызывают олигофрению.
Еще одно исследование дефектных генов указывает на хромосому 21 - место мутации гена, которая вызывает амиотрофический латеральный склероз, ассоциирующийся с аутизмом (Goodman, 1994).
Отмечается также вероятность нахождения дефектного гена (генов), вызывающих аутизм, на хромосомах 7 и 16, тогда как на Х-хромосоме подобного не наблюдается (Engeland, 1998).
Некоторые исследователи связывают другой генетический дефект - мутацию, вызывающую дефицитарность в ферменте АДСЛ, - с некоторыми случаями аутизма, однако, отмечается, что мутации в гене АДСЛ очень редки при аутизме ( Fon et al., 1995).
Подводя итоги, мы можем констатировать, что генетические патологии играют значительную роль, а возможно, и большую, чем другие причины, в этиологии аутизма хотя и не могут объяснить все случаи аутизма.

Глава 3
Пре-, пери- и постнатальные повреждения ЦНС
При беременности и родах могут возникнуть осложнения, вызывающие повреждения мозга, которые могут быть одной из причин аутизма, но сами по себе эти факторы не могут вызывать аутизм, и, возможно, являются лишь катализатором нарушения у некоторых детей. Болтон и др. (1994) сообщают, что аутичные дети, имеющие большую предрасположенность к генетическим нарушениям, обнаруживали пред- и перинатальные осложнения. Это позволяет предположить, что эти осложнения являются результатом, а не причиной, аутизма. Авторы отмечают, что генетические аномалии увеличивают вероятность осложнений при родах, и что перинатальные осложнения, часто связанные с аутизмом, сравнительно нетяжелы и навряд ли могут привести к тяжелому нарушению.
К наиболее распространенным факторам риска, связанным с аутизмом, относят:
Пренатальные факторы: токсоплазмоз, врожденная краснуха.
Перинатальные факторы: родовые травмы, аноксия (недостаток кислорода в крови), чрезмерное маточное кровотечение между 4-м и 8-м месяцами беременности, применение некоторых медикаментов во время беременности, психологические стрессы матери.
Постнатальные факторы: асфиксия, реанимация ребенка, постнатальный энцефалит.
Однако, все эти факторы риска, сами по себе, вероятно, не могут привести к аутизму. Скорее всего, они действуют в сочетании с другими, например, генетическими факторами (Petkovic Zorana/Gulic, 1996).

Глава 3
Вирусные инфекционные факторы
Ряд исследований показывает, что вирусы и внутриутробные инфекции, вызывающие повреждения мозга плода или младенца, могут способствовать возникновению аутизма.
К внутриутробным инфекциям, которые наиболее часто ассоциируются с аутизмом, относят:
Вирус краснухи (или Германская корь): Если в первые три месяца беременная мать заболевает краснухой, это может привести к повреждению мозга еще нерожденного ребенка и вызвать у него глухоту, олигофрению или аутизм. Это довольно редкий случай, и аутизм, связанный с данным вирусом, чаще всего атипичен (Chess, 1977).
Вирус цитомегалии: Если беременная женщина (особенно на ранних стадиях беременности) инфицируется вирусом цитомегалии, это может привести к поражению мозга плода, в результате чего, в последствии возможна олигофрения, физические пороки развития и очень редко аутизм.
Вирус простого герпеса может вызвать тяжелые повреждения плода и привести к воспалению его мозга, известному как герпетический энцефалит. Отмечаются случаи, когда у детей, страдающих герпетическим энцефалитом, развивается аутизм. Однако, многие дети, инфицированные вирусом простого герпеса, не проявляют аутизм.
Candida albicans, грибок, вызывающий появление нейротоксинов, также рассматривается как вероятная причина появления аутизма.
Предпринимались попытки обнаружить другие вирусы, детерминирующие различные нарушения мозга. Так, сообщается о вирусе Борна, который изменяет нейроны в лимбической системе, что может привести к различным психическим нарушениям (Bower , 1995). Возможно, существуют и пока невыявленные другие вирусы, вызывающие аутизм. Многие родители отмечают внезапное, необъяснимое повышение температуры или появление сыпи у своих аутичных детей.
В настоящее время существует несколько интересных теорий, пытающихся объяснить роль вирусов, как возможной причины аутизма. Наиболее популярна теория, предполагающая, что вирус поражает ребенка в утробе, но проявления этого поражения поначалу минимальны, поэтому при рождении ребенок кажется абсолютно нормальным; этот вирус активизируется позже (Aarons, Gittens, 1992); причем активизация его действия может быть вызвана различными причинами: любым заболеванием (отитом, пневмонией и т.д.), физической травмой, прививкой, психологическим стрессом (переезд на новую квартиру, рождение второго ребенка и т.д.). Эта теория дает возможное объяснение сообщениям многих родителей, что их нормальный прежде ребенок изменился и стал аутистом после перенесенной пневмонии/отита/ прививки/стресса и т.д.

Глава 3
Структурные и функциональные нарушения мозга
Принято допускать, что у всех детей с аутизмом имеются какие-либо повреждения мозга, даже если они минимальны. Однако, симптоматика аутизма настолько обширна, что очень трудно определить возможную специфическую мозговую локализацию патологии. Проводилось большое количество исследований с целью выявления возможных структурных и функциональных аномалий мозга, характерных для аутизма: исследование мозга аутичных людей после их смерти, компьютерная аксиальная томография, магнитный резонанс, томография эмиссии фотона и томография эмиссии позитрона. Полученные результаты очень разнообразны: у разных людей с аутизмом обнаружены аномалии в различных отделах мозга. До сих пор не выявлена специфическая мозговая локализация патологии, присущая только аутизму.
Исследования мозга умерших людей с аутизмом обнаружили аномалии в различных отделах мозга у разных людей: в лобных долях, в лимбической системе, в стволовом отделе мозга, в IV желудочке мозга или в мозжечке.
Многие исследователи отмечают уменьшение плотности клеток Purkinje в мозжечке людей с аутизмом (Bauman, Kemper, 1985; Ritvo et al., 1986; Ann et al., 1991). To, что аутичные люди страдают эпилепсией, может быть объяснено тем фактом, что уменьшение плотности клеток Purkinje может быть следствием эпилептических припадков.
Еще одна попытка обнаружить локализацию микроскопических аномалий мозга при аутизме относится к медиотемпоральной области. Несколько исследований подтвердили наличие уплотнений патологически малых нейронов в гиппокампе, сосцевидном отростке, перегородке и миндалевидных ядрах, которые были обнаружены у людей с симптоматикой аутизма (Bauman, Kemper, 1985; De Long, 1992; Kemper, Bauman, 1993). Хотя не было обнаружено грубых нарушений структуры, Бэйли и соавторы (1993) отмечают, что, при посмертном измерении массы мозга 4-х аутичных детей обнаружилось, что мозг троих "был тяжелее, чем мозг среднего нормального человека". Эти же авторы ссылаются на два более ранних исследования, выявивших, что у 1/3 аутичных людей обнаруживается увеличенный размер мозговой части черепа. Исследователи отмечают, что при этом плотность клеток мозга не отличается от нормальных, что предполагает наличие значительно большего количества нейронов.
В 1996 году М. Давидкович с коллегами провели изучение размеров мозговой части черепа у людей с аутизмом (148 аутичных детей, которые не имели сопутствующих нарушений, вызывающих изменения размеров мозговой части черепа). Авторы обнаружили, что 18,2% аутичных детей имели перцентиль в размере 98 или выше (исследовательский критерий для макроцефалии), тогда как ожидаемый результат был 3%. Далее исследователи отмечают, что перцентиль в 50 и выше у 82% был также значительно выше ожидаемого. Кроме того, было обнаружено, что дети с перцентилем в 98 и более были значительно выше и тяжелее, чем другие аутичные дети, которых они исследовали. Мальчиков в этой группе было значительно больше, чем девочек. Аутичные дети с макроцефалией имели значительно менее развитые навыки адаптации, чем другие аутичные дети.
Однако, только лишь увеличение размеров и массы мозга не может быть причиной возникновения аутизма, поскольку многие дети с макроцефалией не являются аутистами. С другой стороны, вероятно, что именно патологический процесс, протекающий при аутизме, может привести к макроцефалии (Bailey et al., 1998).
Исследования желудочковой системы выявили противоречивые результаты: увеличенные размеры латеральных желудочков (Damasioetal., 1980; Gillberg, Svendsen, 1983); увеличение III желудочка (Campbell et al, 1982), в то же время некоторые исследователи не обнаружили каких-либо изменений в размерах III желудочка (Jacobson et al., 1988); некоторые авторы отмечают значительное увеличение IV желудочка (Gaffney et al., 1987), тогда как другие не подтверждают этих данных.
Многочисленные посмертные исследования и исследования посредством магнитного резонанса обнаружили аномалии мозжечка (области мозга, которая когда-то рассматривалась как контролирующая моторику). Однако, последующие исследования показали, что мозжечок не только координирует моторную деятельность, но и имеет отношение к развитию речи, внимания и другим функциям (Leutwyler, 1996; Courchesne et al., 1994). У аутичных детей было обнаружено два типа дефектов мозжечка: 86% обследованных аутичных детей имели выраженную гипоплазию мозжечковых червеобразных долей VI и VII, а 12% проявляли гиперплазию тех же областей (Courchesne et al., 1993; 1994). В то время, как большинство обследованных детей имели гипоплазию, дефекты у детей с гиперплазией были значительно более выражены.
Исследователи также отмечают, что 43% аутичных детей имеют дефекты в теменной доле мозжечка (Courchesne et al., 1994). Они утверждают, что аномалии мозжечка являются наиболее последовательно проявляющимися нейроанатомическими повреждениями при аутизме (Courchesne et al., 1994). Это утверждение подтверждается результатами широкомасштабного исследования японских ученых (Hashimoto et al., I99S), которые выявили уменьшение размеров мозжечка и стволовых отделов мозга у аутичных людей по сравнению с контрольной группой.
Исследования Коурчесне (1995; 1996) показывают, что при аутизме аномальная анатомическая структура мозжечка наблюдается уже на самой ранней стадии развития. Данные исследований магнитного резонанса свидетельствуют о том, что патологическое развитие мозжечка наблюдается уже в первый год жизни ребенка, а регрессии извилин Предполагают начало патологии в пренатальный период. Поражение мозжечка, вероятно, происходит до или сразу после рождения - возможно, во 2-м триместре беременности. Причина пока неизвестна, но, вероятно, может включать в себя врожденные (генетические) дефекты, внутриутробную гипоксию, инфекции, метаболические нарушения и т.д. Японские исследователи обнаружили, что размеры мозжечка и ствола мозга увеличиваются адекватно развитию как аутичных детей, так и детей контрольной группы, из чего следует, что "изменения, обнаруженные в группе аутичных детей, не являются прогрессирующим дегенеративным процессом", а происходят, намного ранее (Hashimoto et al., 1995). Аутопсия показывает, что патологический процесс включает в себя потерю нейронов Purkinje в мозжечковой коре, с наибольшей потерей в заднем черве и полушариях Исследователи полагают, что ранняя потеря мозжечковых нейронов приводит к изменению внутренней схемы мозжечка, что, в свою очередь, вызывает аномальное распространение нейронов из мозжечка в другие связанные с ним системы. Таковыми являются соматические сенсорные каналы нервной системы Аномальная активность нейронов в этих системах Может привести к их аномальной структуре и функционированию (Courchesne et al., 1996) Коурчесне выдвигает гипотезу, что патологическая деятельность мозжечка вызывает аномалии в структуре и функционировании многих систем, с которыми он связан; и поэтому патологические нарушения в коре мозга, лимбической системе и стволе мозга, обнаруженные исследователями при аутизме, необходимо рассматривать в контексте аномальных процессов в мозжечке, которые приводят к изменению в развитии мозга. Автор приходит к выводу, что аутизм возникает в результате патологического неврологического процесса, при котором аномальная активность нейронов мозжечка приводит к патологической Организации и функционированию нейронов в различных системах, которые получают аберрантную (искаженную) нейроинформацию; более того, вероятно, что генетическая и/или негенетическая предрасположенность к нарушению может усилить патологические процессы в мозжечке, влияющие на развитие мозга.
Несколько исследований мозжечковой коры и белого вещества выявили единичные аномалии в этих областях (Damasio et al., 1980; Gillberg, Svendsen, 1983; Gaffney Tsai, 1987; Piven et al., 1990b: Schifter et al.,1994).
Исследования по определению дисфункции мозга при аутизме показали, что у 1/3 людей с аутизмом развивается эпилепсия (Putter, 1970).
Электроэнцефалографические данные выявили аномалии у приблизительно 50% аутичных людей. Некоторые авторы связывают ЭЭГ аномалии с более низким уровнем развития интеллекта (Small, 1995). У половины обследованных аутичных людей были обнаружены билатеральные диффузные нарушения (Tsai et al , 1985)
Томографии эмиссии фотона и позитрона определяют мозговую деятельность косвенно, путем измерения изменении в метаболизме кровотока. Результаты этих исследовании при аутизме довольно противоречивы. Некоторые исследователи отмечают распространенный церебральный метаболизм (Rumsey et al, 1985 а, Horwitz et al., 1988), уменьшенную мозговую перфузию в правых латеральных височных областях и обеих лобных долях (George et а1.,1992)и т.д.
Все данные, полученные различными томографическими исследованиями, предполагают, что дисфункция мозга при аутизме не имеет специфической мозговой локализации.
Другие перспективные направления исследований функциональных расстройств мозга при аутизме связаны с изучением потенциала установления связности, целью которого является определение последствий патологического процесса по получению целостной информации. Результаты этих исследований достаточно противоречивы; еще точно не установлена стадия обработки информации в цепи потенциала установления связности, на которой преимущественно обнаруживаются аномалии в ростральной передаче электроимпульсов, в последующей передаче, или в дальнейшей деятельности по связи импульсов. Большинство исследований потенциала установления связности отмечают наличие аномалий на довольно поздней стадии обработки информации - приблизительно 300 msecs. Также отмечаются патологически большие реакции внимания - 100 msecs - после визуального сигнала (Courchesne, 1995) и трудности в обработке стимулов, когда они предъявлялись пределах 100 msecs (Wohwnght-Sharp, Bryson, 1993)
Ряд исследователей изучали неврологические нарушения при аутизме, включающие в себя: ускоренное движение глаз во время сна (Tanguay et al., 1976); нарушение вестибулярного движения глаз (Omitz, 1985; реакции сетчатки (RitvoetaL, 1988); изменения сердцебиения (James, Barry, 1980); электродермическая реактивность (Engeland et al., 1991) и многие другие.

Глава 3

<< Предыдущая

стр. 2
(из 4 стр.)

ОГЛАВЛЕНИЕ

Следующая >>