<< Предыдущая

стр. 3
(из 4 стр.)

ОГЛАВЛЕНИЕ

Следующая >>

Биохимические патологии мозга
Большое количество исследований было посвящено определению аномалий нейротрансмиттеров. Многие авторы отмечают высокий уровень серотонина в крови 1/3 - 1/4 аутичных детей (Cook et al, 1994). Однако, пока не ясно, означает ли высокий уровень серотонина в крови такой же высокий уровень серотонина в мозге При исследовании уровня триптофана (основного компонента серотонина) и нейроаминокислот, которые используют тот же самый трансмиттер, что и триптофан, в сыворотке крови аутистов обнаружили низкий показатель триптофана по сравнению с нейроаминокислотами, что предполагает уменьшение синтеза серотонина в мозге (D'Eufemia et al., 1995).
Исследования других нейротрансмиттеров не обнаружили каких-либо последовательных аномалий у аутичных людей.
Предполагают, что аутизм, также как и другие близкие нарушения, может являться следствием метаболического нарушения или ряда метаболических расстройств: неполное усвоение определенных протеинов, особенно (но не исключительно) содержащихся в пшенице, некоторых других крупах, и казеина, поступающего с молоком и молочными продуктами, может привести к выработке пептидов, которые являются биологически потенциально активными (Shattock, 1996). Отмечается, что уровень протеина цереброспинальной жидкости нервных клеток у 47 обследованных аутичных детей был в 3 раза выше нормального уровня (Ahlseen et al., 1993). Исследователи утверждают, что высокие уровни содержания этого вещества, глиального фибриллярного кислого протеина указывают либо на глиоз (избыток глиальных клеток, обнаруженных в поврежденный отделах мозга и ЦНС), либо на увеличенный оборот синаптических мембран. Эта теория, объясняющая возникновение аутизма увеличением оборота синаптических мембран, нашла поддержку у других исследователей (Mmshew et al., 1993).
Исследования, посвященные метаболическим нарушениям трансмиттеров при аутизме, обнаруживают также дефицитарность фермента и серы (O'Railly, Wiring, 1993: Wiring, Reichelt, 1996).
Все больше данных указывают на связь аутизма с нарушениями иммунной системы. Отмечаются значительные отклонения иммунных параметров у детей с аутизмом по сравнению с детьми контрольной группы. Эти отклонения включают в себя аномалии лимфоцитов и различных классов и подклассов иммуноглобулинa (Guptaeta L, 1996),
В последние годы большое внимание уделяется исследованиям иммунной дисфункции и вакцинации детей как возможным причинным факторам возникновения аутизма.
Некоторые исследователи считают, что в результате иммунизации возникает поражение иммунной системы, которое распространяется непосредственно на мозг, поскольку между мозгом (ЦНС) и иммунной системой существует очень тесная связь через клеточные рецепторы, общие для обеих систем (Battram, 1996). Неоднократно отмечалась возможность возникновения аутизма после вакцинации коклюшной вакциной (составляющей АКДС) (Gale et al, 1994). Очевидно, это очень спорный вопрос, и необходимы дальнейшие долговременные исследования, чтобы определить, приносят ли прививки больше пользы, чем риска возникновения таких нарушений, как аутизм Однако, родители должны располагать полной информацией относительно риска возникновения нарушений после вакцинации, и им необходимо предоставить возможность самим решить, нуждается ли их ребенок в этой прививке или нет.
Этиология аутизма пока неизвестна. За последнее время появилось несколько концептуальных моделей причинных механизмов аутизма. Наиболее интересными, на мой взгляд, являются:
Модель Мортона и Фрит (1995) представляет собой 4-хуров-невую систему: неопределенные пока биологические факторы вызывают патологические состояния мозга, которые затем приводят к когнитивной дисфункции, которая, в свою очередь, вызывает проявления симптоматики аутизма.
Модель Коурчесне, Таунсенда и Чейза (1995) основана на возможных связях между структурой мозга, его функционированием и симптоматикой аутизма. Авторы считают, что аномалии мозжечка и париетальной области коры головного мозга вызывают первичную дисфункцию в обработке информации, которая, в свою очередь, вызывает аутизм.
С. Барон-Коэн и П. Болтон в своей книге "Аутизм. Факты" (1993) описывают так называемую модель "конечного общего проводящего пути". В этой модели различные причины аутизма (генетические, вирусные/инфекционные, пред-, пери-, постнатальные осложнения, другие пока еще неизвестные причины) приводят к нарушению тех отделов мозга, которые ответственны за развитие нормальной коммуникации, социального функционирования и игры; кроме того, повреждения мозга могут вызвать нарушения интеллектуального развития.
Клиническая модель аутизма, основанная на исследованиях Делакато: аутизм вызывается повреждениями мозга, приводящими к нарушению работы одного или более сенсорных каналов, что заставляет мозг аутичных людей воспринимать информацию иначе, чем мозг нормального человека (Pansi et al., 1996). Все эти модели имеют свои сильные и слабые стороны. Таким образом, аутизм может быть следствием церебрального, органического поражения, которое вызывается инфицированием ЦНС, генетической предрасположенностью, иммунологическим нарушением, нарушением баланса в нейротрансмиттерах, метаболическими, ферментативными изменениями и т.д.
ВОЗМОЖНАЯ ЭТИОЛОГИЯ АУТИЗМА
Аутизм может вызываться различными причинами.
Психогенная теория происхождения аутизма (теория "холодной матери") (Б. Бетгелхейм), утверждающая, что аутизм вызывается холодной, враждебной окружающей ребенка обстановкой, популярная в 1950-60-х годах, не нашла научного подтверждения и признана неверной и вредной.
Биологическая теория происхождения аутизма рассматривает аутизм как результат поражения ЦНС, которое вызывает аномальное развитие мозга.
Органические нарушения мозга могут быть вызваны различными причинами:
генетические факторы:
конкордантность по аутизму в 99% у монозиготных близнецов при 25% у дизиготных (Freeman, 1991);
конкордантность по аутизму среди братьев и сестер составляет от 3% до 7%;
конкордантность по аутизму у людей с синдромом ломкой X-хромосомы в 2,5% выше, чем в общей популяции (Bailey, 1996);
конкордантность у людей с туберозным склерозом по аутизму - от 3% до 9%;
редкие случаи аутизма у людей с фенилкетонурией,
нейрофиброматоз у 8% людей с аутизмом;
другие врожденные аномалии, которые могут встречаться в сочетании с аутизмом (гипомеланоз Ито, синдром Мебиуса, синдром Корнелия де Ланге, синдром Вильямса, синдром Лорен-са-Муда-Биедла, мукополисахаридоз, синдром Коффина-Си-риса, синдром Дауна, синдром скотопической чувствительности, синдром Нумана, амавроз Лебера, некоторые другие),
эпилепсия развивается у 1/5 - 1/3 людей с аутизмом;
аутизм ассоциируется с хромосомными аномалиями (5%).
пре-, пери- и постнатальные повреждения ЦНС:
пренатальные факторы: токсоплазмоз, врожденная краснуха;
перинатальные факторы: родовые травмы, аноксия, маточное кровотечение между 4-м и 8-м месяцами беременности, применение некоторых медикаментов во время беременности, психологические стрессы матери;
постнатальные факторы: асфиксия, реанимация ребенка, постнатальный энцефалит.
вирусные инфекционные факторы:
вирус краснухи;
вирус цитомегалии;
вирус простого герпеса;
Candida albicans;
другие вирусы.
структурные и функциональные нарушения мозга:
Симптоматика аутизма настолько обширна, что трудно определить возможную специфическую мозговую локализацию патологии. Исследования мозга умерших людей с аутизмом обнаружили аномалии в различных отделах мозга: в лобных долях, в лимбической системе, в стволовом отделе, в IV желудочке, в мозжечке, в медиотемпоральной области и др. Дисфункция мозга при аутизме не имеет специфической мозговой локализации.
биохимические патологии мозга:
высокий уровень серотонина в крови 1/3 - 1/4 аутичных людей;
аутизм может быть следствием метаболического нарушения или ряда метаболических расстройств (неполное усвоение определенных протеинов и казеина);
метаболические нарушения трансмиттеров при аутизме (дефицитарность фермента и серы);
нарушения иммунной системы (аномалии лимфоцитов и различных классов и подклассов иммуноглобулина);
вакцинация детей как возможный причинный фактор.
неопределенные пока факторы.

Глава 4
Как диагностируется аутизм?
Проблемы диагностики аутизма существуют со времен Каннера. Даже сейчас, когда аутизм получил официальное признание, и официальные критерии аутизма определены в основных классификационных системах диагностики - МКБ-10 и ДСС-IV, - ситуация с диагностированием аутизма оставляет желать много лучшего.
Одной из проблем является то, что многие клиницисты не имеют достаточно знаний и опыта в диагностировании аутизма, особенно, если у ребенка не "классический" аутизм, а та форма, которая занимает место далеко от центра континуума. Такие специалисты придерживаются устаревшей практики и ошибочно диагностируют аутизм как умственную отсталость, шизофрению и т.д. Некоторые просто не признают существование этого нарушения. Например, в Горловке (с населением около 330.000) в 1995 году "специалисты" признали аутизм лишь у одного ребенка, да и то "наряду с основным заболеванием", которое для матери мальчика так и осталось неизвестным: специалисты не сочли нужным сообщить ей диагноз ее сына. В 1998 году в Горловке было официально признано 4 ребенка с аутизмом, что подтверждает "непопулярность" диагноза аутизм и предполагает его замену на другие "рабочие" диагнозы, чаще всего - имбецильность и дебильность. Причем, основной рекомендацией специалистов психолого-медико-педагогической консультации является указание на необходимость поместить таких детей в специнтернаты для умственно отсталых, часто - без обучения.
К сожалению, ситуация, описанная в "Анналах" Общества содействия семьям с детьми, страдающими аутизмом, (1996, №1, ее. 39-40) о работе Донецкой областной психолого-медико-педагогической консультации (12 апреля 1995г.), довольно-таки типична для Украины, во всяком случае, для Донецкой области:
"В одной из комнат началась регистрация детей. В специальные журналы и протоколы записывались следующие сведения: ФИО ребенка, год и место рождения, ФИО родителей, их возраст, место жительства, место работы и т.д. Родители послушно отвечали на все вопросы. (Позже они спросят себя: Зачем? Зачем мы участвовали в этом фарсе?)
Что касается членов комиссии, то они пожелали остаться неизвестными (Работа у них такая секретная?) Из пяти членов комиссии родители узнали двоих (встречали их раньше) - инспектора областного управления образования Кахно В.М. и главного городского логопеда Бабич Р.И. Остальные определялись родителями методом дедукции, использованием косвенных данных. Предположительно, это были 2 областных психиатра и психолог (?).
Все, что происходило на заседании П МП К действительно оказалось жестоким фарсом. Поначалу все были предельно вежливы, всем своим видом пытаясь продемонстрировать свое расположение к ребенку. Но не учитывали самого элементарного: ребенок 6-7-8 лет своей жизни провел дома, в четырех стенах, в окружении 2-3 очень близких людей. И вдруг его заводят в незнакомую комнату, где сидят 4 незнакомые тети и один дядя, улыбаются и задают вопросы. Родителям было не по себе, что уж говорить о ребенке, тем более, с таким нарушением как аутизм. (Правда, наши "специалисты" этого не признали.) Далее, шестилетнему мальчику, который уже читает слоги (хотя речь его еще ограничена), Раиса Ивановна Бабич предлагает... сложить пирамидку, с чем он прекрасно справлялся в двухлетнем возрасте. Мальчик не обращает на нее никакого внимания, цепляется за маму, забирается к ней на колени. Члены комиссии многозначительно переглядываются. Каково же их решение? Ну, этого вам никто не скажет. Написать выписку, заполнить предложенную форму, подписаться под поставленным диагнозом (кстати, каким?) - ну уж нет, не дождетесь!
В итоге, так и быть, у одного из 6 детей "наряду с основным заболеванием (каким? - не скажем) поставлен синдром аутизма" (под давлением мамы?). Ему рекомендованы индивидуальные занятия с логопедом-дефектологом (если вы найдете кого-либо, кто согласится с ним заниматься) вне детского коллектива. Если хотите, чтобы ребенок общался с детьми, устраивайте это сами, но не в школе, 4-х детей в специнтернаты (из них троих - в интернаты без обучения), еще одного - в детский сад для умственно отсталых детей. Выписки из решений - ни за что!.. Стороны разошлись враждебно. Родители неудовлетворены и явно раздражены" ("Анналы", 1996).
Главная причина необходимости признания аутизма и точной и своевременной диагностики состоит не только в том, чтобы поставить диагноз, но и в том, чтобы определить оптимальные методы коррекции, выяснить, как помочь ребенку справиться со своим нарушением и раскрыть свой потенциал.
Аутизм должен диагностироваться подготовленными опытными специалистами (психиатрами, психологами или педиатрами), которые обладают теоретическими знаниями и практическим опытом в этой области Диагностика аутизма может проводиться командой специалистов, включающей в себя невропатолога, психиатра, педиатра, психолога, логопеда-дефектолога, учителя аутичных детей, социального работника, имеющего опыт работы с детьми с особыми потребностями, консультанта, имеющего соответствующие знания по проблеме Единственным критерием включения специалиста в команду должен быть его/ее опыт, компетенция и знание проблемы, а не только наличие медицинского диплома или положения в структуре здравоохранения или образования
Родители, как наиболее заинтересованная сторона, должны иметь право знать уровень компетенции специалистов, определяющих судьбу их ребенка до того, как они приведут ребенка на обследование, чтобы избежать травмы ребенка и депрессии и унижения родителей
Ниже приводятся несколько советов-подсказок для родителей, которые помогут им отличить специалистов от "специалистов":
никогда не доверяйте "специалистам", которые заявляют, что они знают все об этом нарушении, только потому, что у них диплом медицинского института, психологического факультета и т. д. , или потому, что они занимают положение главного специалиста в области здравоохранения, образования и т.д. (В этом случае вы можете поставить им диагноз "синдрома Федоровой", названного по имени директора одного из центров социальных служб, которая знает все, потому что "я - директор", и если у нее нет аргументов, то "я не собираюсь разговаривать с вами в таком тоне" и гордо покидает своего оппонента. Синонимом "синдрома Федоровой" является "воинствующее невежество");
никогда не доверяйте "специалистам", которые отказываются назвать свою фамилию и поставить свою подпись под выпиской с диагнозом вашего ребенка Постарайтесь даже избежать общения с ними, поскольку, как правило, они бывают грубы, и после встречи с ними вы несколько дней не оправитесь от чувства унижения;
никогда не доверяйте "специалистам", которые диагностируют вашего ребенка и оценивают его возможности после 5-10 минут наблюдений за ним в незнакомой для него обстановке и задав ему несколько вопросов. Диагноз будет предрешен - умственная отсталость, и судьба вашего ребенка будет перечеркнута;
никогда не доверяйте "специалистам", которые не слушают родителей, потому что считают себя специалистами, а родители таковыми не являются ("синдром Федоровой") Помните, никто не знает ребенка лучше, чем его родители, которые наблюдают его 24 часа в сутки;
никогда не доверяйте "специалистам", которые говорят что-нибудь, типа "аутичный ребенок должен быть изолирован от других детей" и т.д.;
В последние годы к диагностике психических нарушений применяют эмпирический подход. Это означает, что целью диагностики является выявление специфических нарушений, которые идентифицируются наличием определенного набора поведенческих симптомов На эмпирическом подходе основаны и современные классификационные диагностические системы - Международная Классификация Болезней (МКБ-10 (Всемирная Организация Здравоохранения, 1992) и Диагностико-Статистический Справочник психических нарушений (ДСС-IV) (Американская Ассоциация Психиатров, 1994) Эти две системы являются феноменологическими по своей ориентации, те они ограничиваются перечислением клинических черт нарушений, не рассматривая этиологию или патогенез.
Описание поведенческих характеристик аутизма в этих двух системах почти идентично. Они основываются на триаде нарушений, сформулированной Лорной Винг (1993).
Обе системы имеют категорию "Первазивные (общие) нарушения развития" которые включают в себя 5 нарушений, аутизм, синдром Аспергера, синдром Ретта, дезинтеграционное нарушение и атипичный аутизм (МКБ-10), неспецифическое ПНР (ДСС-IV).
Ниже приведены критерии определения аутизма в этих двух системах:
МКБ-10 (ВОЗ, 1992)
84,0 АУТИЗМ
Проявления аномального развития до 3-х летнего возраста.
Качественные нарушения в социальном взаимодействии (3 из следующих 5):
отсутствие контакта "глаза в глаза", странное положение тела, выражения лица, использование жестов неадекватно ситуации;
неспособность к установлению (адекватным для умственного развития способом и несмотря на наличие необходимой возможности) дружеских отношений, которые бы характеризовались взаимными интересами, деятельностью и эмоциями;
отсутствие или очень редкие попытки найти в других людях утешение и любовь в моменты стресса или когда им плохо, и/или неспособность выразить утешение, сочувствие или любовь к другим, когда тем плохо;
отсутствие проявления радости, если другие ее проявляют, и/или отсутствие попыток разделить свою собственную радость с другими людьми;
отсутствие проявления социальности и эмоций, выраженное в социальной реакции на эмоции других людей, и/или отсутствие изменения поведения в зависимости от необходимости социального контекста, и/или слабая интеграция социоэмоционального и коммуникативного поведения.
Качественные нарушения в коммуникации (2 из следующих 5):
задержка или полное отсутствие речи, не сопровождающееся попыткой компенсировать это альтернативными способами коммуникации, такими как жесты, мимика и т. д.;
неспособность начать или поддержать разговор (вне зависимости от наличия речевых навыков), неспособность обмениваться репликами при общении с другими людьми;
стереотипное и повторяющееся использование языка и/или идиосинкразия в использовании слов и фраз;
аномалии в высоте тона голоса, ударения, скорости, ритме и интонации речи;
отсутствие разнообразия при ролевой игре, или, в раннем возрасте, при социальной имитирующей игре.
Ограниченные, повторяющиеся и стереотипные модели поведения, интересов и действий (2 из следующих 6):
всепоглощенность стереотипными и ограниченными интересами;
специфическая привязанность к определенным предметам;
настойчивое требование соблюдения специфических, нефункциональных ритуалов и заведенного установившегося порядка;
стереотипные и повторяющиеся двигательные манеризмы, включающие в себя верчение, хлопанье, взмахи руками/пальцами или сложные движения всего тела;
настойчивое внимание к частям предметов или нефункциональным игровым материалам (обнюхивание, ощупывание поверхностей, слушание шумов, которые они производят);
расстройство по поводу мелких, незначительных изменений в окружающей обстановке.
Клиническая картина не соответствует другим первазивным нарушениям развития специфическому нарушению рецептивной речи со вторичными социоэмоциональными проблемами, реактивному нарушению привязанности, или расторможенному нарушению привязанности, умственной отсталости с эмоциональным/поведенческим нарушением, шизофрении с необычно ранним началом, и синдрому Ретта.
ДСС-1У(ААП, 1994)
299 00 АУТИЗМ
А.6 (или более) из (1), (2) и (З): не менее 2 из (1) и по одному из (2) и(3):
Качественные нарушения социального взаимодействия, представленные, по крайней мере, двумя из следующих
явные нарушения в невербальном общении, отсутствие взгляда глаза в глаза, странное выражение лица, положение тела, жесты, неадекватные ситуации общения;
неспособность устанавливать соответствующие уровню развития дружеские отношения со сверстниками;
отсутствие проявления желания поделиться с другими своей радостью, интересами, достижениями (например, не приносят и не показывают другим предметы, которые их интересуют);
отсутствие социального или эмоционального отклика.
Качественные нарушения в области коммуникации, представленные, по крайней мере, одним из следующих:
задержка или полное отсутствие вербальной речи (без каких-либо попыток компенсировать это посредством альтернативных способов коммуникации, таких как жесты или мимика);
у людей, обладающих адекватной речью, явное нарушение способности начать или поддержать разговор с другими;
стереотипии или повторения в языке, идиосинкразия;
отсутствие разнообразия и изменений в ролевой игре или в игре, предполагающей социальную имитацию, на соответствующем развитию ребенка уровне.
Ограниченные, повторяющиеся и стереотипные модели поведения, интересов, действий, представленные, по крайней мере, одним из следующих:
всепоглощенность одной или более стереотипными моделями интереса, ненормальными по своей интенсивности или сосредоточенности;
явная жесткая приверженность к специфическим, нефункциональным ритуальным действиям и заведенному установившемуся порядку;
стереотипные и повторяющиеся двигательные манериз-мы (например, взмахи, хлопки, кручения рукой или пальцами, или сложные движения всего тела);
настойчивое внимание к частям предметов.
В. Задержка или аномальное функционирование, по крайней мере, в одной из следующих областей, которое проявляется до 3-х летнего возраста:
социальное взаимодействие
использование языка в социальной коммуникации
символическая игра или игра с использованием воображения
С. Проявления нарушения лучше не соответствуют критериям нарушения Ретта или детскому дезинтеграционному нарушению.
Важно отметить, что проявления представленных Диагностических характеристик варьируются. Перечисленные в классификационных системах критерии не могут охватить всех проявлений нарушения, что осложняет постановку диагноза. Например, неопытный клиницист может определить наличие повторяющихся стереотипных действий в выстраивании ребенком предметов или игрушек в линию, однако, он может и не идентифицировать вербальные стереотипии ребенка (например, постоянный разговор о машинах безотносительно к социальной ситуации) как проявление этого же явления. Многие специалисты определяют нарушения социального взаимодействия, если ребенок избегает общения, и не замечают этого же нарушения, если оно проявляется в несоответствующих, странных, стереотипных попытках ребенка завязать дружеские отношения с другими детьми. И, наконец, отсутствие контакта "глаза в глаза" легко определить, если ребенок избегает смотреть на собеседника, однако, намного сложнее заметить это же нарушение, если ребенок смотрит на говорящего, но при этом отмечается использование взгляда неадекватно ситуации (Wing, 1998).
Необходимо помнить, что кратковременное обследование ребенка (даже командой специалистов) не может дать истинной картины нарушения и оценки возможностей ребенка. Очень часто, на первый взгляд, ребенок с аутизмом может показаться умственно отсталым Кроме того, неточность диагностики может быть вызвана индивидуальными различиями выраженности симптомов; более того, один и тот же ребенок может проявлять различную симптоматику в разном возрасте. Часто диагностика аутизма осложняется накладывающейся симптоматикой других нарушений (Rutter, Schopler, Elliot, 1993). В этом случае помочь могут родители, которые знают, что означает проявление определенного поведения их ребенка Необходимо, чтобы специалисты поощряли родителей принимать участие в обследовании и оценке возможностей их ребенка. Следует прислушаться к совету Л. Винг (1998), которая рекомендует задавать правильные вопросы, и утверждает, что беседа специалиста с родителями, его внимание и интерес к проблемам ребенка и семьи поможет установить доверительные отношения и создать оптимальные условия для уточнения диагноза и проведения коррекции нарушения. Все это требует времени - по крайней мере, 2-3 часа необходимо отводить беседе с родителями. Если эта процедура проводится в спешке или формально, и нужные вопросы не задаются, навряд ли можно поставить правильный диагноз (Wing, 1998).
И, наконец, необходимо отметить нецелесообразность и даже вред обследования ребенка в стационарных условиях. Помещение в психиатрическую больницу, пугающую обстановку с большим количеством новых взрослых и детей, отрывом от близких, для аутичного ребенка, одержимого страхом перемен, нередко чревато возникновением психотических расстройств, регрессом приобретенных навыков (Лебединская, 1995; Vblkmar, 1989).
Процесс диагностирования должен быть всесторонним и включать в себя:
тщательное изучение истории развития ребенка (включая информацию о пре-, пери- и постнатальном периодах), а также установление начала проявления нарушения, анализ развития моторики, речи, области особых интересов (любимые занятия, необычные таланты)и т.д. Особое внимание должно уделяться развитию социального взаимодействия, установлению дружеских отношений с другими детьми, осознанию себя, развитию эмоций, проявлению проблемного поведения и т. д. ;
история семьи. Врач должен получить информацию о генетических и других нарушениях в семье (например, аутизм, синдром Аспергера, туберозный склероз, нейрофиброматоз, умственная отсталость и т.д. ) Но вместо того, чтобы спрашивать, есть ли такие нарушения в семье, врач должен описать состояния, не подчеркивая, что это ненормально Также необходимо провести анализ состава семьи и психологической атмосферы в семье,
детальное обследование внешности ребенка;
психологическое обследование должно проводиться психологом, знающим проблему аутизма и особенности аутичных детей, с применением соответствующих возрасту и уровню развития тестов. Необходимо оценить уровень интеллектуального (вербального и невербального) развития ребенка; оценить нейропсихологическое функционирование ребенка (моторные и психомоторные навыки, память визуальную и слуховую, организирующее функционирование, ориентацию в пространстве, компенсаторные стратегии, особенности игры и т.д.); составление психологического профиля ребенка;
обследование уровня развития речи, языка и коммуникации (вербальной и невербальной);
обследование нарушений сенсорики, перцептуальных навыков: скрининг всех членов семьи на синдром Ирлен, составление сенсорного профиля ребенка;
изучение неврологического развития ребенка, выявление доминанты;
лабораторные обследования. (Кроме возможного исключения обследования ствола головного мозга, все эти процедуры необходимо провести с детьми, у которых подозревается аутизм, до 12-летнего возраста, если причина аутизма у них не известна. Некоторые из этих обследований необходимо проводить и со взрослыми людьми в зависимости от их физического развития и особенностей протекания нарушения) (Gillberg, 1992):
хромосомный анализ, особенно на наличие ломкой Х-хромосомы;
магнитный резонанс или компьютерная аксиальная томография с целью определения наличия туберозного склероза, нейрофиброматоза или гипомеланоза Ито;
обследование ствола головного мозга с целью определения наличия дисфункции ствола головного мозга. Исследования показывают, что некоторые дети с дисфункцией ствола мозга не выносят музыку; этот факт может помочь определению дисфункции (Gillberg, 1992);
офтальмологическое обследование, чтобы, при наличии нарушений зрения, выписать очки для ребенка раннего возраста, когда он легче к ним привыкнет. Кроме того, это обследование может выявить или исключить наличие склероза бугров головного мозга (туберозного склероза);
проверка слуха;
анализ крови на фенилаланин и вирус герпеса;
анализ суточной мочи на определение метаболизма и уровня мочевой кислоты.
Информация, необходимая для диагностики аутизма должна быть получена из различных источников: вопросники, беседы с родителями, учителями и другими людьми, которые играют особую роль в жизни ребенка, непосредственное наблюдение за ребенком (дома, в детском коллективе, в незнакомой обстановке и тд.)
Кроме того, для облегчения диагностики разработаны специальные диагностические карты, наиболее известные и широко используемые из них - это: диагностическая форма Е-2 (Rimland, 1965), Шкала Рейтинга детского аутизма (CARS - Schopler et al., 1980). Шкала Аутистического Поведения (АВС - Krug et al„ 1980)и другие. Все эти карты помогают, не только диагностировать аутизм, но и дифференцировать его от других нарушений.

Глава 4
Важность ранней диагностики аутизма
Исследования оценки эффективности применения программ ранней коррекции подтвердили значительные Достижения в улучшении поведения и когнитивного функционирования детей с аутизмом (Dzingalasevic, Ferrante, 1996). В результате ранней идентификации и раннего вмешательства отмечаются сокращения аутистической симптоматики, улучшение развития, академического и интеллектуального функционирования, улучшение общения со сверстниками (Stone, Hogan, 1993). В условиях своевременного начала коррекции большинство аутичных детей могут обучаться в общеобразовательной школе, нередко обнаруживая одаренность в отдельных областях знаний, искусства. И наоборот, при отсутствии своевременной диагностики и адекватной психологической коррекции значительная часть таких детей становятся необучаемыми и неадаптированными к жизни в обществе (Лебединская, Никольская, 1991).
К сожалению, коррекционная работа редко начинается до 3-х летнего возраста, потому что, как правило, аутизм редко диагностируется до 3-хлет. Это приводит к потере времени и уменьшает шансы выравнивания ребенка.
Трудности ранней диагностики аутизма заключаются в следующем:
наиболее ярко картина нарушения проявляется после 2,5 лет. До этого возраста симптоматика выражена слабо, в скрытой форме;
часто педиатры, детские психиатры не знают проблемы, не могут разглядеть в ранних симптомах аномалии развития; их неосведомленность ("перерастет") часто мешает родителям, которые замечают "необычность" своего ребенка, получить необходимую адекватную помощь специалистов;
сами родители иногда не замечают (или не хотят замечать) ранние проявления патологии, особенно, если это первый ребенок.
Исследователи пытаются помочь врачам и родителям в ранней диагностике аутизма, чтобы предоставить возможность начать коррекционную работу с ребенком за несколько месяцев, или даже лет, до проявления яркой симптоматики аутизма, тем самым, уменьшить количество "необучаемых", "неконтактных" детей.
В последние годы проводятся интенсивные исследования по разработке диагностических карт обследования детей раннего возраста, которые способствуют не только ранней диагностике, но и выбору методов психолого-педагогической коррекции. Так, в России разработана диагностическая карта для детей до 2-х летнего возраста при предположении у них аутизма (Лебединская, Никольская, 1991), фиксирующая особенности развития аутичного ребенка до 2-х летнего возраста в следующих сферах: вегетативно-инстинктивная сфера, аффективная сфера, сфера влечений, сфера общения, восприятие, моторика, интеллектуальное развитие, речь, игра, навыки социального поведения, психосоматические корреляции.
Английские исследователи разработали Диагностическую Карту Аутизма для Малышей (CHAT - Baron-Cohen et al, 1992) для диагностики аутизма у детей в возрасте до 18 месяцев. Согласно CHAT, в группу риска развития аутизма попадают дети, проявившие неспособность развить до 18 месяцев навыки в следующих трех ключевых действиях:
"Протодекларативное указание" - указательный жест на предмет с целью привлечения внимания другого человека к этому предмету, не для того, чтобы получить этот предмет, а просто показать свой интерес к нему;
"Управление взглядом" - направление взгляда туда же, куда смотрит взрослый;
"Игра понарошку".
Испанские исследователи составили специальную шкалу для определения аутизма у детей, оценивающую развитие ребенка с рождения до 6 месяцев, предназначенную для использования при осмотре детей в возрасте 7-10 дней, затем 1 месяца, 2 месяцев, 3,5, 7,9, 12, 15, 18, 24 месяцев и 3,4,5 и 6 лет.
Большое внимание разработке подобных диагностических карт уделяется и в других странах. В Украине подобная работа пока не проводилась.
ДИАГНОСТИКА АУТИЗМА
ПРИНЦИПЫ ДИАГНОСТИКИ
Аутизм - спектральное нарушение.
Симптомы аутизма изменяются с возрастом и уровнем интеллектуального развития ребенка.
Эмпирический подход (МКБ-10, ДСС-IV).
Тщательное изучение истории развития ребенка.
Учет индивидуальных различий выраженности симптомов и накладывающейся симптоматики других возможных нарушений.
Важность ранней диагностики. Использование диагностических карт обследования детей раннего возраста
Тесное сотрудничество специалистов с родителями.
ОБЛАСТИ ОБСЛЕДОВАНИЯ
Органические нарушения, лабораторные обследования, история развития ребенка.
Интеллектуальное развитие:
вербальное
невербальное
социальной адаптации
Психологическое обследование
ребенка
семьи

Глава 5
Дифференциальная диагностика
Аутизм необходимо отличать от других состояний, характеризующихся похожими симптомами. Очень важно определить, страдает ли ребенок аутизмом или же другими, похожими на аутизм, рушениями. Ниже приведены аномалии развития, которые мог быть ошибочно приняты за аутизм:
Умственная отсталость
Шизофрения
Специфические нарушения развития речи
Синдром Туретта
Синдром Ландау-Клеффнера
Синдром Ретта
Нарушение привязанности
Дезинтеграционное нарушение
Гиперкинетическое нарушение со стереотипиями
Атипичный аутизм
Глухота
Некоторые другие нарушения

Глава 5
Умственная отсталость
Между умственной отсталостью и аутизмом существует много схожих черт
Около 70% людей с аутизмом проявляют также умственную отсталость (Lerea, 1987).
Д-р Фриман с коллегами (1991) подразделяет аутичных детей в возрасте до 5-6 лет на 3 группы:
1) приблизительно 50% проявляют также умственную отсталость в вербальных и невербальных навыках;
2) 25% показывают нормальный невербальный интеллект, но слабые речевые навыки ;
3) 25% имеют нормальные вербальные и невербальные навыки.
· Большинство аутичных людей проявляют очень разнообразные показатели интеллектуального функционирования при стандартном определении уровня умственного развития. Они плохо справляются с заданиями, требующими умения абстрактно мыслить, использовать символы и прослеживать логическую последовательность. С другой стороны, они часто прекрасно справляются с заданиями, требующими манипулирования предметами и зрительного восприятия пространства (Ritvo, Freeman, 1977).
· Хотя ребенок с аутизмом может проявлять в какой-то степени умственную отсталость, диагностировать необходимо, прежде всего, аутизм, а не умственную отсталость, поскольку методы коррекции и обучения аутичных детей во многом отличаются от тех, которые используют при работе с умственно отсталыми детьми (Wing, 1979).
· Чтобы дифференцировать аутизм от умственной отстало необходимо определить "неровность" профиля развития ребенка. Дети, первичным нарушением которых является умственная отсталость, проявляют более общую задержку развития, чем дети с аутизмом. Дети с аутизмом имеют неровное развитие: они проявляют задержку развития в одних областях и норму в других; в то время, как умственно отсталые неаутичные дети имеют заде развития во всех областях. Необходимо также оценить развитие социальных, коммуникативных навыков и навыков символичной игры.

Глава 5
Шизофрения
В прошлом (в некоторых странах - в настоящее время)некоторые исследователи рассматривали аутизм как разновидность шизофрении, и считали, что детская шизофрения и аутизм являются одним и тем же синдромом, и что аутизм ребенка развился в шизофрению взрослого (Bender, 1947, Сухарева, 1937; 1974; Башина, 1975; 1980; 1938 и некоторые другие).
В настоящее время большинство исследователей и специалистов в области аутизма признают, что аутизм является отдельной самостоятельной патологией, отличающейся от шизофрении и других нарушений.
Существуют некоторые общие черты между шизофренией и аутизмом, поскольку оба эти нарушения проявляются в спектре. Чрезмерная самоизоляция и ухода себя от социальных и эмоциональных контактов, характерные для тяжелых форм шизофрении могут казаться симптомами аутизма. Однако, есть ряд различий, которые могут помочь клиницистам отличить аутизм от шизофрении.
Аутизм проявляется в младенчестве или в раннем детстве, в то время, как шизофрения обычно обнаруживается в более позднем возрасте. В тех редких случаях, когда шизофрения начинается в раннем детстве, ребенок испытывает иллюзии и галлюцинации, м использует речь для описания своих иррациональных мыслей. Напротив, аутичный ребенок не использует речь, чтобы поделиться с другими своими мыслями, он, как правило, не испытывает иллюзий и галлюцинаций.
В большинстве случаев, при шизофрении бывают периоды ремиссии и нормального функционирования, в то время, как аутичные люди, обычно, не проявляют подобных колебаний в функционировании (Wing, Attwood, 1987).
Специфические нарушения развития речи(элективный мутизм, нарушение рецептивной речи и т.д.)
Аутизм может быть похожим на различные специфические нарушения развития речи, поскольку один из основных симптомов аутизма (и обычно, первый симптом, который волнует родителей) - это отставание речевого развития или полное отсутствие речи.
Очень часто родители детей, которым впоследствии диагностируют аутизм, обращаются, прежде всего, к логопедам-дефектологам, которым предстоит решить, страдает ли ребенок аутизмом или же каким-то другим нарушением развития речи. Чтобы понять природу трудностей развития речи ребенка, необходимо, прежде всего, изучить историю развития ребенка и проанализировать его интересы, отношения с другими людьми и стиль его игры.
Если у ребенка отсутствует речь, то проблема состоит в том, чтобы определить, является ли это элективным мутизмом или аутизмом. Дети с мутизмом проявляют некоторые навыки привлечения внимания других к тому предмету, который их интересует (указание на предмет с целью попросить его, подача или показ предмета другим людям с целью показать свой интерес к нему и т.д.) Дети с аутизмом редко используют жесты для общения.
Если у ребенка наблюдается задержка речевого развития, чтобы отличить аутизм от другого специфического нарушения речевого развития, необходимо, прежде всего, проанализировать, используется ли речь для коммуникации и взаимодействия с людьми, и определить, в каких аспектах языка и речи наблюдаются отклонения; этот анализ должен проводиться с учетом уровня общего развития ребенка.
Аномалии языкового и речевого развития аутичного ребенка (эхолалия, метафорический язык, неологизмы, игра слов, перестановка местоимений; необычная интонация и т.д.) отражают нарушения в когнитивной, социальной и коммуникативной сферах, в то время, как трудности экспрессивной и рецептивной речи неаутичных детей со специфическими нарушениями речи, показывают хотя незрелое и медленное, но относительно нормальное социальное развитие, такие дети могут использовать другие средства для выражения своих нужд и интересов, те они могут общаться.
Иногда очень трудно исключить нарушение развития речи при диагностировании аутизма у высокофункциональных аутистов. Для дифференциации аутизма и специфического нарушения развития речи разработаны специальные дифференциальные карты, которые помогают специалистам выяснить различия между аутизмом и нарушениями речи (например, Aarons, Gittens, 1993) (Специальная карта оценки языковых и речевых проблем аутичных детей, разработанная Обществом содействия семьям с детьми, страдающими аутизмом "От отчаяния к надежде", приводится в Части II).

Глава 5
Специфические нарушения развития речи(элективный мутизм, нарушение рецептивной речи и т.д.)
Аутизм может быть похожим на различные специфические нарушения развития речи, поскольку один из основных симптомов аутизма (и обычно, первый симптом, который волнует родителей) - это отставание речевого развития или полное отсутствие речи.
Очень часто родители детей, которым впоследствии диагностируют аутизм, обращаются, прежде всего, к логопедам-дефектологам, которым предстоит решить, страдает ли ребенок аутизмом или же каким-то другим нарушением развития речи. Чтобы понять природу трудностей развития речи ребенка, необходимо, прежде всего, изучить историю развития ребенка и проанализировать его интересы, отношения с другими людьми и стиль его игры.
Если у ребенка отсутствует речь, то проблема состоит в том, чтобы определить, является ли это элективным мутизмом или аутизмом. Дети с мутизмом проявляют некоторые навыки привлечения внимания других к тому предмету, который их интересует (указание на предмет с целью попросить его, подача или показ предмета другим людям с целью показать свой интерес к нему и т.д.) Дети с аутизмом редко используют жесты для общения.
Если у ребенка наблюдается задержка речевого развития, чтобы отличить аутизм от другого специфического нарушения речевого развития, необходимо, прежде всего, проанализировать, используется ли речь для коммуникации и взаимодействия с людьми, и определить, в каких аспектах языка и речи наблюдаются отклонения; этот анализ должен проводиться с учетом уровня общего развития ребенка.
Аномалии языкового и речевого развития аутичного ребенка (эхолалия, метафорический язык, неологизмы, игра слов, перестановка местоимений; необычная интонация и т.д.) отражают нарушения в когнитивной, социальной и коммуникативной сферах, в то время, как трудности экспрессивной и рецептивной речи неаутичных детей со специфическими нарушениями речи, показывают хотя незрелое и медленное, но относительно нормальное социальное развитие, такие дети могут использовать другие средства для выражения своих нужд и интересов, те они могут общаться.
Иногда очень трудно исключить нарушение развития речи при диагностировании аутизма у высокофункциональных аутистов. Для дифференциации аутизма и специфического нарушения развития речи разработаны специальные дифференциальные карты, которые помогают специалистам выяснить различия между аутизмом и нарушениями речи (например, Aarons, Gittens, 1993) (Специальная карта оценки языковых и речевых проблем аутичных детей, разработанная Обществом содействия семьям с детьми, страдающими аутизмом "От отчаяния к надежде", приводится в Части II).

Глава 5
Синдром Туретта
Нередко значительные трудности представляет дифференциальная диагностика с синдромом Туретта, клинические симптомы которого включают в себя голосовые тики, подергивания, все поглощенность чем-либо, навязчивые движения, дефицит внимания, беспокойство, депрессию и копролалию (неконтролируемые ругательства).
Специалисту необходимо дифференцировать аутизм от синдрома Туретта, так как коррекция этих состояний довольно различна.

Глава 5
Синдром Ландау-Клеффнера
Некоторые дети, которым диагностирован аутизм, на самом деле страдают синдромом Ландау-Клеффнера. Очень важно идентифицировать таких детей, потому что раннее лечение синдрома Ландау-Клеффнера может значительно, или даже полностью, скорректировать речевые и поведенческие проявления этого синдрома.
Синдром Ландау-Клеффнера обычно проявляется у формально нормально развивающегося ребенка между 1 и 8 годами. В этом случае ребенок сначала теряет навыки рецептивной речи - либо постепенно, либо внезапно, но сохраняет при этом определенные навыки экспрессивной речи. Кроме того, периоды яркой симптоматики могут чередоваться с периодами ремиссии, за которыми опять следует ухудшение (Stefanatosetal, 1995). Дети с синдромом Ландау-Клеффнера также развивают либо явные, либо скрытые эпилептические припадки.
В то время, как невербальный интеллект у таких детей остается в норме, или даже превышает норму, многие дети (около 70%) проявляют такие симптомы, как уход в себя, агрессия, гиперактивность, отсутствие фиксированного взгляда на глазах собеседника, невосприимчивость к боли, сопротивление каким-либо изменениям, монотонность голоса, эхолалия, потеря речи, проблемы грубой и мелкой моторики, необычность походки, облизывание или обнюхивание продуктов перед тем, как их съесть, ритуальность, необычные реакции на звуковые стимулы, нарушения режима сна.
Исследователи отмечают, что определяющей характеристикой синдрома Ландау-Клеффнера являются грубые энцефалографические аномалии, наиболее общими из которых являются патологические изменения билатеральных спайк-волн, максимальные в задних височных областях обоих полушарий, и продолжающиеся во время сна (Morrell et al, 1995)
Д-р Б. Римланд считает, что основная причина недиагностирования синдрома Ландау-Клеффнера состоит в том, что многие педиатры, психиатры, психологи, логопеды, которые встречают детей с поздним проявлением рецептивной афазии, ничего не знают о синдроме Ландау-Клеффнера ( Rimland, 1995).
Ниже приводятся диагностические критерии для определения синдрома Ландау-Клеффнера, предложенные Б. Римландом (1995):
нормальное развитие, своевременное овладение речью и нормальное развитие речи в первые 3-7 лет (У детей с аутизмом аутистические симптомы проявляются до 3-х летнего возраста).
потеря рецептивной речи при сохранении экспрессивной.
"телеграфическая" речь, мало глаголов.
подозрение на глухоту.
ребенок расстроен, озадачен происходящими в нем изменениями.
нарушения режима сна.
специфические энцефалографические показатели во время сна.

Глава 5
Синдром Ретта
В середине 1960-х годов педиатр Андреас Ретт заметил, что несколько умственно отсталых девочек, которых он наблюдал, производят особенные продолжительные движения руками, такие как "умывание рук", кручение рук, хлопание. В конечном счете он идентифицировал необычное сочетание симптомов у своих пациенток, и наблюдал похожие симптомы еще у 31 девочки и женщины. В добавление к специфическим движениям рук, Ретт описал следующие симптомы: гипердвижение воздуха или сдерживание дыхания; странные приступы смеха ночью; приступы визга/крика; необычная реакция на боль; сколиоз; маленькие холодные синеватые стопы и пр. Это состояние было названо именем д-ра Ретта - синдромом Ретта.
Дети с синдромом Ретта часто ошибочно диагностируются как страдающие аутизмом, потому что на ранней стадии развития многие дети проявляют симптомы, присущие аутизму: становятся отрешенными, теряют контакт "глаза в глаза". Однако, эти два нарушения имеют очень разный прогноз, и, вероятно, различные причины. В то время, как дети с аутизмом, при своевременной соответствующей коррекции, могут со временем развить необходимые им навыки, дети с синдромом Ретта - со временем кажущиеся менее "аутичными" -проявляют ухудшение в физическом развитии и, обычно, проявляют значительные нарушения развития моторики, а также тяжелую форму умственной отсталости (ARRI, 10/1:2).
Поскольку эти два нарушения имеют различные причины, они требуют различной коррекции (хотя коррекция синдрома Ретта, как и его причины, до сих пор не известны) и показывают различный прогноз, и поэтому важно дифференцировать синдром Ретта и аутизм.
Ниже приводятся диагностические критерии синдрома Ретта, представленные в ДСС-IV:
ДСС-1У(ААП,1994)
299.80 НАРУШЕНИЕ РЕТТА
Все, из ниже перечисленных:
явно нормальное пренатальное и перинатальное развитие;
явно нормальное психомоторное развитие в течение первых 5 месяцев после рождения;
нормальный размер мозговой части черепа при рождении.
Начало всех ниже перечисленных характеристик после периода нормального развития:
замедление роста головы в период между 5 и 48 месяцами;
потеря приобретенных ранее навыков использования рук в период между 5 и 30 месяцами с последующим развитием стереотипных движений рук (например, кручение руками, "умывание рук");
ранняя потеря социального взаимодействия в процессе развития (хотя часто социальное взаимодействие может развиться позже);
проявление плохой координации при ходьбе или движениях туловища;
тяжелые нарушения экспрессивного и рецептивного речевого развития с тяжелой психомоторной отсталостью.
Один из ведущих мировых экспертов в области синдрома Ретта, Б. Хагберг, предложил следующие диагностические критерии классического синдрома Ретта (1995):
Первоначальное нормальное развитие в младенчестве (пренатальный период, рождение, а также первые 6 месяцев или более).
Замедление роста головы в возрасте между 3 месяцами и 4 годами.
Потеря значимого использования рук в период между 9 месяцами и 2,5 годами.
Регресс психомоторного развития в тот же период, включая потерю речи и лепета, отрешенность и проявление умственной отсталости.
Между 1 и 3 годами развиваются специфические постоянные движения рук: кручение, хлопание и другие аномальные движения.

<< Предыдущая

стр. 3
(из 4 стр.)

ОГЛАВЛЕНИЕ

Следующая >>