стр. 1
(из 2 стр.)

ОГЛАВЛЕНИЕ

Следующая >>

1


где результаты гораздо менее противо- ванну с платформой, на которую
ГЕНЫ И ПОВЕДЕНИЕ
речивы. Это связано с тем, что многие можно было встать. Непрозрачная
формы поведения зависят от большого вода не позволяла узнать где плат-
к.б.н. Боринская С.А.,
числа генов и гораздо больше подвер- форма, пока мышь не наткнется на
д.б.н. Рогаев Е.И.
жены влиянию внешней среды, чем нее случайно. Обычно мыши, не-
биохимические и морфологические сколько раз побывав в ванне, запоми-
От чего зависит поведение чело-
признаки. нали, где находится платформа и сра-
века? Что влияет на характер и темпе-
зу плыли к ней. Мутанты не могли
рамент, на интеллект и творчество –
запомнить даже после десятков по-
Умственное развитие
наследственность или воспитание?
вторений. Их “географический крети-
Спор об этом ведется уже сотни лет.
Каждый ли человек может стать ес- низм” связан с мутацией в гене, коди-
Одно из первых научных исследова-
ли не гением, то хотя бы отличником? рующем рецептор глутамата – ма-
ний этого вопроса принадлежит анг-
Какие ограничения и возможности в ленькую молекулу, передающей сиг-
лийскому биологу Фрэнсису Гальто-
развитии интеллекта определяют гены? налы в различных отделах мозга.
ну, двоюродному брату Чарльза Дар-
Генетики выявили причины некото- Изменив этот рецептор, удалось
вина. В 1865 г. он опубликовал ста-
рых тяжелых нарушений умственного получить и мышей-“отличниц”. В
тью “Наследственный талант и харак-
развития. Причиной болезни Дауна яв- состав рецептора молодых мышей
тер”, а позже еще одну работу -
ляется дополнительная 21-я хромосома. входит белок NR2B, а у взрослых его
“История близнецов как критерий
А такое тяжелое заболевание как дет- функции выполняет белок NR2A. Ис-
относительной силы природы и вос-
ский аутизм, при котором ребенок теря- следователи ввели в геном мышей
питания”.
ет контакты с внешним миром, связано мутацию, в результате которой синтез
Гальтон сравнил близнецов кото-
с Х-хромосомой. Известны и другие “юношеского” белка NR2B усилился
рые были “очень похожи при рожде-
изменения генома, которые затрагивают в несколько раз. Мутанты лучше за-
нии” с теми, которые были похожи
развитие интеллектуальной сферы. поминали и распознавали звуки, объ-
как обычные братья и сестры. Теперь
По разным оценкам от 5 до 20-30% екты и их положение в пространстве,
таких близнецов называют монози-
детей имеют трудности в обучении или быстрее справлялись с тестами. То
готными и дизиготными. Он опреде-
неспособны к усвоению школьной про- есть они стали умнее.
лили, что близнецы, рожденные фи-
граммы. Чаще всего встречается неспо- Дальнейшие исследования генов,
зические сходными, остаются похо-
собность к чтению – дислексия. определяющих умственные способно-
жими и в дальнейшей жизни. Сходст-
Понятно, когда ребенок с умствен- сти, позволят рано диагностировать
во не только физическое, но и в уров-
ной отсталостью не может научиться их нарушения и использовать специ-
не умственного развития, личностных
читать. Но есть дети, которые при нор- альные учебные программы для тех
качествах, интересах. Гальтон иссле-
мальном уровне умственного развития детей, которые в этом нуждаются, а
довал также и родословные выдаю-
не способны усвоить как соотносятся не ждать, когда ребенок безнадежно
щихся людей, придя к выводу о на-
написанные и произнесенные слова, отстанет от своих сверстников и у
следственной природе таланта.
плохо различают буквенные и небук- него появятся вторичные эмоцио-
Изучение родословных, и близне-
венные символы. нальные проблемы и нарушения по-
цовый метод и сейчас широко приме-
Определить, виноваты ли в этом ге- ведения.
няются для генетических исследова-
ны, помогло исследование близнецов. В
ний человека. Эти методы были ус-
случае монозиготных близнецов оба Агрессивность
пешно использованы и при изучении
ребенка страдают дислексией в 84%,
поведенческих особенностей, таких
для дизиготных совпадение не превы- Итак, умные люди и умные мыши
как стремление к новым впечатлени-
шает 30%. Следовательно, нарушение могут отличаться генетически от сво-
ям, склонность к агрессии, сексуаль-
имеет наследственный характер. На их менее успешных собратьев. А есть
ная ориентация и многих других. В
трех из 23 хромосом человека (на 2-й, 6- ли гены доброты или агрессии? На
последние десятилетия арсенал гене-
й и 15-й) удалось найти участки, в свя- этот вопрос удалось ответить гол-
тиков пополнился молекулярными
занные с умением читать. Сами гены ландскому генетику Гансу Бруннеру.
методами, позволившими не только
пока еще не найдены. Мутации в уча- Он исследовал семью, в трех поколе-
выявить влияние наследственности на
стке хромосомы 6, называющимся ло- ниях которой 14 мужчин – дядей,
те или иные особенности поведения,
кус 6p21.3, затрагивают распознавание братьев, племянников - проявляли
но и найти гены, которые определяют
фонем. А с хромосомй 15 связано чте- нарушения поведения (попытки под-
ряд психологических характеристик
ние отдельных слов. жогов, эксгибиционизм и др.), им-
человека. Изучение генома – сово-
Кончено, столь сложные умения, пульсивную агрессивность и умст-
купности всех генов и межгенных
как чтение или счет, не могут опреде- венную отсталость, а один из них был
последовательностей ДНК – помогает
ляться одним каким-то геном. Многие осужден за избиение собственной
приоткрыть тайну человеческой ин-
гены участвуют в развитии интеллекту- сестры. Исследование началось с то-
дивидуальности. Понять роль опреде-
альных способностей. Понять роль от- го, что одна из женщин этой семьи
ленных генов в становлении поведе-
дельных генов помогают исследования обратилась к врачу за консультацией,
ния человека помогают исследования
на животных. так как опасалась за здоровье своих
на животных – мышах, мухах-
Нобелевский лауреат Сусуми Тоне- будущих детей.
дрозофилах и даже совсем примитив-
гава получил мутантных мышей и ис- Изучение родословной показало,
ных червях нематодах.
следовал их способность к запомина- что поведение мужчин в этой семье -
Однако генетические исследова-
нию. В разных мышиных тестах мутан- не просто дурной характер, а заболе-
ния поведения обладают своими осо-
ты не отличались от нормальных со- вание, связанное с Х-хромосомой.
бенностями. Данные одних исследо-
братьев, но в тесте на запоминание по- Оно передавалось через женщин (ко-
вателей зачастую не подтверждаются
ложения предметов оказались торые при этом были вполне здоро-
другими исследователями – в отличие
“двоечниками”. Мышей запускали в выми) и проявлялось только у муж-
от работ в других областях генетики,
2


чин. На рисунке 1 в родословной
мужчины обозначены кубиками (тем-
ным – больной мужчина, светлым –
здоровый), а женщины – кружочками.
Как известно, у мужчин имеется
одна Y- и одна Х-хромосома, а у
женщин - две Х-хромосомы. У муж-
чин, получивших «больной» ген с Х-
хромосомой матери, заболевание про-
является, так как, в отличие от жен- Следить за изменением аллельных При введении подобной мутации в
щин, у них нет «в запасе» нормально- состояний генов в разных участках ген моноаминоксидазы А мышей они
го гена на второй хромосоме. хромосом можно при помощи специ- превращались в безумных убийц, ата-
Перед образованием яйцеклетки ально созданных молекулярно- куя других мышей без всякого повода.
обе Х-хромосомы (так же как и ос- генетических карт. Генетики выявили Однако сам Бруннер не считает, что
тальные 22 пары неполовых хромо- сцепление тысяч индивидуальных ку- он открыл “ген агрессивности”. Ведь
сом) обмениваются частями, но поря- сочков ДНК (их называют маркерами) и даже в одной семье, у мужчин,
док генов в них не изменяется (рис.2). составили карты их расположения для имеющих одну и ту же мутацию, сте-
Этот процесс называется рекомбина- всех хромосом человека. Молекулярно- пень агрессивности и спектр наруше-
цией. генетические карты позволяют узнать, ний поведения значительно различа-




В геноме человека около ста ты- где находится какой-либо новый ген. лись. Поведение – слишком сложная
сяч генов. Размер генома и набор ге- Для этого достаточно определить с ка- система, чтобы считать, что какая-
нов у всех людей практически одина- ким маркером он сцеплен – то есть вме- либо его форма определяется одним
ковы. Однако многие гены могут на- сте с каким участком-маркером этот ген конкретным геном.
ходиться в альтернативных состояни- передается в ряду поколений.
ях - они называются аллелями. Ясно, Из крови членов исследуемой семьи Донжуаны и верные полевки
что из всего многообразия аллелей выделили ДНК и определили, что у всех
данного гена человек получает от больных на участке Х-хромосомы (он Интересные данные о влиянии на-
своих родителей всего два – один от называется локус Xp11.23-11.4) аллель- следственности на репродуктивное
матери, другой от отца. ное состяние генов одинаково. В этом поведение получены при изучении
В процессе рекомбинации те или локусе расположен ген моноаминокси- двух видов мелких грызунов, похо-
иные аллели разных генов (на рис.2 дазы А, одного из ферментов, который жих на мышей – прерийной и горной
гены обозначены цифрами, а разные разрушает вещества, передающие сиг- полевок. Эти виды настолько схожи,
аллели каждого гена – цветами), ко- налы от одной нервной клетке к другой что внешне их трудно различить. У
торые ранее находились в разных мо- - серотонин, дофамин, норэпинефрин и них имеется одно существенно разли-
лекулах ДНК, теперь могут оказаться другие. чие: самцы горной полевки пытаются
в одной молекуле - они образуют но- У всех обследованных больных спариться с каждой доступной сам-
вое сочетание аллелей, отличное от мужчин из этой семьи имелась точечная кой, тогда как самцы прерийной по-
исходного. мутация в гене моноаминоксидазы А. В левки моногамны - выбрав самку, они
Если гены расположены далеко результате мутации кодон ЦАГ (цито- хранят верность ей всю жизнь, отго-
друг от друга на хромосоме, то они зин-аденин-гуанин), кодирующий ами- няя от нее других самцов. Однако
рекомбинируют достаточно часто. нокислоту глутамин, превратился в ко- стоит блокировать у верных самцов
Если же гены расположены рядом, то дон ТАГ (тимин-аденин-гуанин) – сиг- рецепторы пептидного гормона вазо-
они редко разделяются в результате нал остановки синтеза белка. Из-за от- прессина, как они превращаются в
рекомбинации и наследуются совме- сутствия моноаминоксидазы содержа- мышиных донжуанов. Исследования
стно. Это явление и называется сцеп- ние дофамина и серотонина у больных показали, что у “женатых” самцов
лением генов. было значительно выше нормы. У здо- прерийной полевки мозг вырабатыва-
“Больной” ген передается сцеп- ровых мужчин эта мутация отсутство- ет больше вазопрессина, чем у одино-
ленно вместе со своими ближайшими вала, а у женщин – носительниц мута- ких. Ни у самцов горной полевки, ни
соседями. То есть сочетание аллелей в ции в Х-хромосоме вторая хромосома у самок обеих видов уровень вазо-
данном участке хромосомы у больных была нормальной и обеспечивала син- прессина не реагирует на изменение
не изменится. Таким образом, если у тез моноаминоксидазы. семейного положения. Значительное
всех больных в семье есть общий не- Работа Бруннера вызвала отклики изменение репродуктивного поведе-
изменный участок хромосомы, то там по всему миру, но найти такую мута- ния этих двух видов грызунов связано
и должен находиться нужный ген. цию в других семьях с аналогичными с совсем небольшими изменениями
нарушениями поведения не удалось. гена рецептора вазопрессина. У чело-
3


века такой ген тоже известен, однако тревожность и депрессия (их исследо- следования показали, что социальная
никто пока не проверял, влияют ли вали по отдельности) на 33-46 % опре- адаптированность или, наоборот, ан-
изменения этого гена на супружескую деляются наследственностью. Но когда тагонистическое поведение, с высо-
верность. пересчитали результаты, объединив оба кой вероятностью зависит от того,
Исследовать репродуктивное по- признака вместе, получили более высо- какие аллели гена ТС присутствуют у
ведение человека гораздо сложнее, кие цифры. То есть существует ген (или человека.
чем поведение грызунов. Однако и гены), который проявляется либо как Ген транспортера серотонина, ко-
здесь получены некоторые результа- тревожность, либо как депрессивность. нечно, не единственная причина тре-
ты. Депрессию лечат лекарствами, дейст- вожности или спокойствия. На эмо-
В 1993 г. в престижном междуна- вующими на обмен серотонина – веще- циональное состояние человека прямо
родном журнале “Сайнс” появилась ства, передающего сигналы от одного или косвенно могут влиять и условия
статья американского генетика Дина нейрона к другому. У людей, пытав- воспитания, и различные жизненные
Хэмера. Его группа, изучавшая роль шихся совершить самоубийство, найден события, и еще – некоторые другие
наследственных факторов в формиро- низкий уровень производных серотони- гены. Среди этих генов важную роль
вании сексуальной ориентации чело- на в спинномозговой жидкости. играют гены рецепторов дофамина.
века, обнаружила, что гомосексуаль- Серотонин, поступивший в про- Дофамин, также как и серотонин, уча-
ность у мужчин наследуется сцеплен- странство между нейронами, связыва- ствует в передаче сигналов между
но с участком Х-хромосомы, который ется с белками-рецепторами. Больше нервными клетками. Одна из групп
называется “локус Xq28”. Однако эти всего серотониновых рецепторов в моз- нейронов, синтезирующих дофамин,
данные не подтверждены другими ге. связана с лимбической системой –
исследователями. Одновременно происходит и другой центром эмоций и удовольствия. Ос-
процесс – обратное поглощение серото- вобождение дофамина в нейронах
нина, не успевшего связаться с рецеп- этой зоны приносит хорошее само-
Гены счастья и тревоги
торами, нейроном, только что выпус- чувствие. Крысы с вживленными
Биологическая индвидуальность тившим его. Этот процесс осуществля- электродами предпочитали стимуля-
человека определяется уникальным ется белком, который называется цию этой зоны пище и питью, беско-
сочетанием аллельных состояний всех транспортер серотонина (сокращенно - нечно нажимая на рычаг, замыкаю-
пар генов. Для некоторых генов алле- ТС). Лекарства-антидепрессанты уси- щий электрическую цепь. Когда кры-
ли различаются всего лишь одним ливают действие серотонина, либо бло- сам давали блокатор дофамина, рычаг
нуклеотидом, как в случае гена моно- кируя его разрушение (ипрониазид), переставал их интересовать и они
аминоксидазы. Для других генов раз- либо связываясь с транспортером серо- возвращались к нормальному крыси-
личия между аллелями составляют тонина и блокируя его обратное погло- ному поведению.
десятки и сотни нуклеотидов. Совре- щение (флуоксетин, он же прозак). Избыток дофамина у мышей вы-
менные молекулярно-генетические Денис Мерфи (США) и Петер Леш зывает непрерывную исследователь-
методы анализа ДНК позволяют легко (Германия) исследовали участок, регу- скую гиперактивность, а отсутствие
тестировать аллельное состояние из- лирующий работу гена, кодирующего приводит к прекращению какой-либо
вестных генов. ТС. Этот участок содержит 16 повто- активности – даже есть перестают и
Для того, чтобы понять, имеет ли ряющихся последовательностей из 21- умирают от голода.
данный ген отношение к какому-либо 22 нуклеотидов. Такие повторы можно Воспринимает сигналы дофамина
признаку, проверяют, есть ли корре- сравнить с песенкой, в которой 16 раз специальные белки-рецепторы. Один
ляция между изменениями аллельного повторяется припев с небольшими ва- из них называется DRD4. Внутри ге-
состояния этого гена и проявлениями риациями. Ученые нашли, что 57% на, кодирующего рецептор DRD4,
признака. хромосом содержат аллель с 16 копия- имеется участок с повторяющейся
Такие признаки, как цвет глаз или ми повтора, а 43% - с 14 копиями. Раз- последовательностью в 48 нуклеоти-
группа крови определить достаточно личие между аллелями всего 44 нуклео- дов. Разные аллели гена содержат от 2
легко. Сложнее обстоит дело с психо- тида. У 32% людей обе хромосомы со- до 11 копий повтора. Оказалось, что
логическими характеристиками чело- держат длинный аллель гена ТС. Уро- носители разных аллелей D4DR отли-
века. Некоторые из них - например, вень синтеза белка ТС у них в 2 раза чаются чувствительностью рецептора
уровень тревожности, импульсив- выше, чем у тех, чьи хромосомы содер- к дофамину – чем длиннее вставка,
ность, готовность к согласию или жат короткий аллель. Чем выше уро- тем ниже чувствительность рецептора
конфронтации - с довольно высокой вень синтеза ТС, тем меньше времени кr дофамину. Тем, у кого обе хромо-
степенью надежности можно устано- остается серотонину для того, чтобы сомы содержат “длинные” аллели
вить по специально разработанным подействовать на рецепторы. При изу- (кодирующие менее чувствительный
опросникам. чении корреляции с различными психи- рецептор), нужны более сильные
Уровень тревожности оказался ческими качествами, выявляемыми по внешние сигналы для того, чтобы
связан с изменениями аллельного опросникам, оказалось, что усиленный комфортно себя чувствовать. Этим
состояния гена, кодирующего транс- синтез транспортера связан с повышен- людям нужны большие дозы дофами-
портер серотонина. Как наши этот ным уровнем тревожности и склонно- на, чтобы рецепторы среагировали на
ген? стью к отрицательным эмоциям, высо- него.
Сначала были получены данные, ким уровнем избегания неприятностей. Чем “длиннее” ген, тем больше
что такие черты как тревожность и Люди с короткой версией гена более его носители склонны к поиску новых
депрессивность имеют наследствен- оптимистичны и менее тревожны. впечатлений – они более любопытны,
ный компонент. При яркой выражен- Сходные данные были получены и в импульсивны, экстравагантны.
ности черты “тревожность” или сотрудниками Центра психического Стремление к новизне может прояв-
“смелость” совпадают у 70-90% моно- здоровья РАМН. Они исследовали здо- ляться во всех сферах жизни – в час-
зиготных близнецов. Американский ровых людей и больных с нарушениями той смене работы, в выборе профес-

стр. 1
(из 2 стр.)

ОГЛАВЛЕНИЕ

Следующая >>